Ano ang oculocutaneous albinism?

Ang oculocutaneous albinism ay isang genetic na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng may kapansanan na paggawa ng melanin.Ang mga indibidwal na may oculocutaneous albinism ay may natatanging light pigmentation ng mga mata, buhok at balat.Sensitibo sa natural na sikat ng araw, ang mga may oculocutaneous albinism ay madalas na nagtitiis sa pagsisiyasat sa lipunan dahil sa kanilang makatarungang hitsura.Walang itinatag na paggamot.Ang mga aktibong hakbang ay maaaring gawin upang maprotektahan ang balat ng isang tao, at ang mga medikal na pamamaraan ay maaaring kailanganin upang mabawasan ang mga epekto ng pag -unlad ng kalamnan na nakompromiso ang pangitain.Mahalagang maitaguyod kapag nagsimula ang mga palatandaan ng pagkawala ng pigmentation upang masukat ang uri ng mga kondisyon at kalubhaan.Dahil ang albinism ay kilala na masamang nakakaapekto sa isang pangitain at kalusugan ng mata, maaari ring isagawa ang isang komprehensibong pagsusulit sa mata.Ang pagsusuri ay pinangangasiwaan upang makita ang mga abnormalidad sa loob ng panloob na mata na maaaring mag -ambag sa mga hindi sinasadyang paggalaw at kapansanan sa paningin.Tumatagal lamang ito ng isang solong mutation ng gene upang mag -trigger ng simula ng sintomas.Upang ipakita ang form na ito ng albinism, ang mutation ng chromosomal ay dapat na maipasa sa indibidwal ng parehong mga magulang;Kung minana mula sa isang magulang, ang indibidwal ay mananatiling asymptomatic at isang carrier.Depende sa mutation, mayroong apat na degree ng oculocutaneous albinism na maaaring ipakita, mula sa isa hanggang apat sa kalubhaan, na ang una ay pinaka -binibigkas.

Ang mga indibidwal na may albinism ay magpapakita ng mga pattern na palatandaan na madaling makikilala.Ang antas ng pagkawala ng pigmentation ay magdidikta sa pagiging patas ng isang kutis.Kung ang paggawa ng melanin ay magkakasunod, ang indibidwal ay maaaring magpakita ng banayad na mga pagkakaiba -iba sa tono ng balat.Kadalasan ang buhok at mata ay lubos na magaan sa punto ng paglitaw upang magkaroon ng halos walang kulay.Ang binibigkas na kapansanan sa paningin ay ang isang sintomas ng oculocutaneous albinism na maaaring magpakita ng mga regular na isyu na nangangailangan ng mga regular na pagsusulit sa mata.

Ang hindi normal na pag -unlad ng mata, na minarkahan ng nerve at retinal dysfunction, ay nag -aambag sa kapansanan na paghahatid ng mga signal ng pandama at nauugnay na pagbaluktot ng imahe.Ang talino ng maling pagkakaunawaan ng mga signal ng nerve ay nagreresulta sa mga kalamnan ng kalamnan na pinipilit ang mata na mawalan ng pokus o gumala ng sarili nitong pagsang -ayon.Ang mga karagdagang palatandaan ng may kapansanan na pangitain ay maaaring magsama ng light sensitivity, isang kawalan ng kakayahang tumuon, at binibigkas na malayo- o nearsightedness.

Ang mga may albinism ay karaniwang dapat gumawa ng pag-iingat na mga hakbang upang maprotektahan ang kanilang balat at mata.Ang anumang antas ng albinism ay nagdaragdag ng panganib para sa kanser sa balat;Samakatuwid, ang paglilimita sa pagkakalantad ng araw ay mahalaga upang mabawasan ang pagkakataon ng isang tao para sa sunog ng araw.Ang mga baso ng reseta na may mga tinted lens ay madalas na isinusuot upang makatulong na mapabuti at maprotektahan ang pangitain ng isa.Ang operasyon ay maaaring inirerekomenda upang mapagaan ang mga presentasyon ng mga karamdaman sa mata na may kaugnayan sa kalamnan, tulad ng strabismus, na pinipigilan ang paningin, at nystagmus, na nagiging sanhi ng hindi sinasadyang paggalaw ng mata.