Τι είναι η πολυσομία;

Τα άτομα με πολυσομία έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος.Το πρόβλημα μπορεί να προκύψει κατά τη διάρκεια της μείωσης, η κυτταρική διαίρεση που παράγει σπέρμα και OVA, όταν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων αποτυγχάνει να διαχωριστεί πλήρως, με αποτέλεσμα κύτταρα με περισσότερο ή λιγότερο από τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.Η μετατόπιση ή η ανταλλαγή γενετικού υλικού, μεταξύ των χρωμοσωμάτων μπορεί επίσης να είναι αιτία.Το σύνδρομο Down είναι μια ευρέως γνωστή διαταραχή, η οποία συμβαίνει λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος.Το σύνδρομο Kleinfelter είναι μια άλλη μορφή πολυσωμίας, στην οποία τα αρσενικά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα του φύλου Χ, εκτός από ένα σύνδρομο X και Y.Το κανονικό 46. Οι επαγγελματίες της υγειονομικής περίθαλψης αναφέρονται επίσης στο σύνδρομο ως τρισωμία 21. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό το είδος πολυσομίας τείνουν να έχουν επίπεδες μύτες, μικρά αυτιά και στόματα και κλίση μάτια.Είναι συχνά αργοί μαθητές και υποφέρουν από διάφορες ιατρικές καταστάσεις.Μελέτες υποδεικνύουν ότι τουλάχιστον τα μισά από τα βρέφη που γεννιούνται με τρισωμική 21 έχουν καρδιακές παθήσεις που περιλαμβάνουν ελαττώματα στον τοίχο ή διάφραγμα, που χωρίζουν την καρδιά. Τα αρσενικά μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Kleinfelter έχουν τρία σεξουαλικά χρωμοσώματα, xxy, αντί τουΚανονικό ζευγάρι χρωμοσωμάτων σεξ, xy.Τα βρέφη μπορούν ή δεν μπορούν να αναπτύξουν συμπτώματα ως αποτέλεσμα αυτής της ανωμαλίας, αλλά τείνουν να έχουν ασθενέστερους μύες, γεγονός που τους εμποδίζει να καθίσουν, να σέρνουν ή να περπατούν μόλις άλλα βρέφη παρόμοιας ηλικίας.Μέσα από την εφηβεία, αυτά τα αρσενικά μεγαλώνουν ψηλότερα, αλλά πιο λιτά, λιγότερο καθορισμένα μυς από άλλα αρσενικά.Οι έφηβοι με το Kleinfelter μπορεί να έχουν λιγότερα μαλλιά σώματος και προσώπου, να αναπτύξουν ευρύτερους γοφούς και να είναι ανεπαρκείς στην παραγωγή τεστοστερόνης.Η αντικατάσταση της τεστοστερόνης μπορεί να μετριάσει τις δυσκολίες κατά την ενηλικίωση που περιλαμβάνει διαβήτη και οστεοπόρωση. Οι γυναίκες μπορεί να έχουν συγγενή ανωμαλία γνωστή ως σύνδρομο τριπλού Χ, στο οποίο υπάρχουν τρία ή περισσότερα χρωμοσώματα σεξ Χ.Τα φυσικά χαρακτηριστικά της κατάστασης περιλαμβάνουν μακρά πόδια και κορμούς που έχουν ως αποτέλεσμα μεγαλύτερο ύψος.Τα κορίτσια με αυτή τη μορφή πολυσομίας συχνά έχουν μαθησιακά προβλήματα και ενεργούν με τρόπους που είναι συναισθηματικά ακατάλληλοι για την ηλικία τους.Πολλά θηλυκά XXX, ωστόσο, ώριμα στην ενηλικίωση χωρίς κοινωνικές δυσκολίες.Όσο περισσότερα χρωμοσώματα Χ έχει ένα παιδί, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να παρουσιάσει συμπτώματα.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα άτομα που εμφανίζουν πολυσομία στα χρωμοσώματα 3, 17 και 31 μπορεί να έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων ουροδόχου κύστης, μαστού, πνεύμονα, και καρκίνο του δέρματος.Οι γυναίκες με πολυσομία 17, ειδικότερα, μπορεί να έχουν αυξημένο αριθμό θέσεων ανθρώπινου επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (HER-2), οι οποίες μπορεί να αυξήσουν τη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού.Οι καρκίνοι που προέρχονται από αυτή τη συγγενή διαταραχή ανταποκρίνονται καλά στις ανθρακυκλίνες ως μέρος του σχήματος χημειοθεραπείας.