Apa itu polisomi?

Orang dengan polisomi memiliki salinan tambahan kromosom.Masalahnya mungkin timbul selama meiosis, pembelahan sel yang menghasilkan sperma dan ova, ketika sepasang kromosom gagal memisahkan sepenuhnya, menghasilkan sel dengan lebih atau lebih sedikit dari jumlah kromosom normal.Translokasi, atau pertukaran bahan genetik, antara kromosom juga bisa menjadi penyebab.Sindrom Downs adalah gangguan yang diketahui secara luas, yang terjadi karena kromosom tambahan.Sindrom Kleinfelters adalah bentuk lain dari polisomi, di mana laki -laki memiliki kromosom seks X tambahan, di samping X dan Y.

Sindrom Downs Anak -anak memiliki kromosom ketiga yang terkait dengan pasangan ke -21, membuat jumlah total kromosom 47 daripadaNormal 46. Profesional perawatan kesehatan juga menyebut sindrom sebagai trisomi 21. Anak -anak yang lahir dengan jenis polisomi ini cenderung memiliki hidung datar, telinga dan mulut kecil, dan mata miring.Mereka seringkali pelajar yang lambat dan menderita berbagai kondisi medis.Studi menunjukkan bahwa setidaknya setengah dari bayi yang lahir dengan trisomi 21 memiliki kondisi jantung yang meliputi cacat di dinding, atau septum, yang membagi jantung.

bayi laki -laki yang lahir dengan sindrom Kleinfelters, memiliki tiga kromosom seks, xxy, bukannyaPasangan kromosom seks normal, xy.Bayi mungkin atau mungkin tidak mengalami gejala sebagai akibat dari kelainan ini tetapi cenderung memiliki otot yang lebih lemah, yang mencegah mereka duduk, merangkak, atau berjalan segera setelah bayi lain pada usia yang sama.Melalui masa pubertas, laki-laki ini tumbuh lebih tinggi, tetapi lebih ramping, otot yang kurang jelas daripada laki-laki lainnya.Remaja dengan kleinfelters mungkin memiliki lebih sedikit rambut dan rambut wajah, mengembangkan pinggul yang lebih luas, dan kurang dalam produksi testosteron.Penggantian testosteron dapat mengurangi kesulitan selama masa dewasa yang meliputi diabetes dan osteoporosis.

Wanita mungkin memiliki kelainan bawaan yang dikenal sebagai sindrom Triple X, di mana ada tiga atau lebih kromosom seks X hadir.Karakteristik fisik dari kondisi ini termasuk kaki panjang dan torso yang menghasilkan tinggi yang lebih tinggi.Gadis -gadis dengan bentuk polisomi ini sering memiliki masalah belajar dan bertindak dengan cara yang secara emosional tidak pantas untuk usia mereka.Namun, banyak wanita XXX, matang hingga dewasa tanpa kesulitan sosial.Semakin banyak kromosom X yang dimiliki seorang anak, semakin besar kemungkinan dia akan menunjukkan gejala.

Peneliti menemukan bahwa individu yang menampilkan polisomi pada kromosom 3, 17, dan 31 mungkin memiliki risiko lebih besar untuk mengembangkan jenis kandung kemih, payudara, paru -paru tertentu tertentu, dan kanker kulit.Wanita dengan polisomi 17, khususnya, mungkin memiliki peningkatan jumlah situs faktor pertumbuhan epidermal manusia (HER-2), yang dapat meningkatkan kejadian kanker payudara.Kanker yang berasal dari gangguan kongenital ini merespons dengan baik terhadap antrasiklin sebagai bagian dari rejimen kemoterapi.