Mi az a poliszomia?

Polysomy -ban szenvedő embereknek extra másolata van a kromoszómáról.A probléma felmerülhet a meiosis során, a spermát és az OVA -t termelő sejtosztály során, amikor egy pár kromoszómás nem vesz el teljesen, így a sejtek vagy kevesebb, mint a normál kromoszómák száma.A kromoszómák közötti transzlokáció vagy genetikai anyag cseréje szintén ok lehet.A Down -szindróma széles körben ismert rendellenesség, amely extra kromoszóma miatt következik be.A Kleinfelter -szindróma a poliszomia egy másik formája, amelyben a férfiaknak extra x nemi kromoszóma van, egy X és Y.

Down -szindróma gyermekei egy harmadik kromoszóma, amely a 21. párhoz kapcsolódik, és a 47 -es kromoszómák teljes számát képezi, nem pedigA normál 46. Az egészségügyi szakemberek a szindrómát triszómának is hivatkoznak. 21. Az ilyen típusú poliszómában született gyermekek általában lapos orrú, kis fülekkel és szájukkal, valamint ferde szemekkel rendelkeznek.Gyakran lassú tanulók, és különféle egészségügyi állapotoktól szenvednek.A tanulmányok azt sugallják, hogy a 21 -es triszómiával született csecsemők legalább felének olyan szívbetegségei vannak, amelyek magukban foglalják a falban lévő hibákat, vagy a septumot, amely elválasztja a szívét.A nemi kromoszómák normál párja, xy.A csecsemőknek ennek a rendellenességnek a következménye, vagy nem alakulhat ki a tünetek, de általában gyengébb izmokkal rendelkeznek, ami megakadályozza, hogy ülés, mászás vagy járás, amint más hasonló korú csecsemők.A pubertás révén ezek a hímek magasabbak, de karcsúbbak, kevésbé jól meghatározott izmok, mint más férfiak.A Kleinfelter -ekkel rendelkező tinédzsereknek kevesebb test- és arcszőrűek lehetnek, szélesebb csípővel fejlődnek ki, és hiányosak lehetnek a tesztoszterontermelésben.A tesztoszteronpótlás enyhítheti a felnőttkorban szereplő nehézségeket, amelyek magukban foglalják a cukorbetegséget és az osteoporosist.Az állapot fizikai tulajdonságai között szerepel a hosszú lábak és a torzók, amelyek nagyobb magasságot eredményeznek.A poliszomia ilyen formájú lányok gyakran tanulási problémákkal rendelkeznek, és olyan módon cselekszenek, amely érzelmileg alkalmatlan korukra.Sok XXX nőstény azonban felnőttkorig érett, társadalmi nehézségek nélkül.Minél több X kromoszómát szenved a gyermek, annál nagyobb a valószínűsége, hogy tüneteket mutat.

A kutatók felfedezték, hogy az egyének, akik poliszómát mutatnak a 3., 17. és 31. kromoszómán, nagyobb kockázatot jelenthetnek bizonyos típusú hólyagok, emlő, mell, tüdő kialakulására., és a bőrrákok.Különösen a 17 poliszómás nőknek megnövekedhetnek az emberi epidermális növekedési faktor 2 (HER-2) helyek száma, ami növeli az emlőrák előfordulását.Az ebből a veleszületett rendellenességből fakadó rákok jól reagálnak az antraciklinokra a kemoterápiás kezelés részeként.