Ano ang polysomy?

Ang mga taong may polysomy ay may dagdag na kopya ng isang kromosoma.Ang problema ay maaaring lumitaw sa panahon ng meiosis, ang cell division na gumagawa ng sperm at ova, kapag ang isang pares ng mga kromosom ay nabigo na paghiwalayin nang lubusan, na nagreresulta sa mga cell na may higit pa o mas kaunti kaysa sa normal na bilang ng mga kromosom.Ang pagsasalin, o pagpapalitan ng genetic material, sa pagitan ng mga kromosom ay maaari ring maging sanhi.Ang Downs syndrome ay isang malawak na kilalang karamdaman, na nangyayari dahil sa isang labis na kromosoma.Ang Kleinfelters syndrome ay isa pang anyo ng polysomy, kung saan ang mga lalaki ay may dagdag na X sex chromosome, bilang karagdagan sa isang X at Y.

Downs syndrome na mga bata ay may ikatlong kromosoma na naka -link sa ika -21 pares, na ginagawa ang kabuuang bilang ng mga chromosomes 47 sa halip naAng normal na 46. Ang mga propesyonal sa pangangalaga sa kalusugan ay tumutukoy din sa sindrom bilang trisomy 21. Ang mga batang ipinanganak na may ganitong uri ng polysomy ay may posibilidad na magkaroon ng mga flat noses, maliit na tainga at bibig, at mga slanting eyes.Madalas silang mabagal na mag -aaral at nagdurusa sa iba't ibang mga kondisyong medikal.Iminumungkahi ng mga pag -aaral na hindi bababa sa kalahati ng mga sanggol na ipinanganak na may trisomy 21 ay may mga kondisyon ng puso na may kasamang mga depekto sa dingding, o septum, na naghahati sa puso.normal na pares ng mga chromosom sa sex, XY.Ang mga sanggol ay maaaring o hindi maaaring bumuo ng mga sintomas bilang isang resulta ng abnormality na ito ngunit may posibilidad na magkaroon ng mas mahina na kalamnan, na pumipigil sa kanila mula sa pag -upo, pag -crawl, o paglalakad sa lalong madaling panahon ng iba pang mga sanggol na katulad na edad.Sa pamamagitan ng pagbibinata, ang mga lalaki na ito ay lumalaki nang mas mataas, ngunit mas payat, hindi gaanong mahusay na tinukoy na kalamnan kaysa sa iba pang mga lalaki.Ang mga tinedyer na may kleinfelters ay maaaring magkaroon ng mas kaunting katawan at mukha ng buhok, bumuo ng mas malawak na hips, at maging kulang sa paggawa ng testosterone.Ang kapalit ng testosterone ay maaaring maibsan ang mga paghihirap sa panahon ng pagtanda na kasama ang diabetes at osteoporosis.Ang mga pisikal na katangian ng kondisyon ay may kasamang mahabang mga binti at torsos na nagreresulta sa mas mataas na taas.Ang mga batang babae na may form na ito ng polysomy ay madalas na may mga problema sa pag -aaral at kumilos sa mga paraan na hindi naaangkop sa emosyon para sa kanilang edad.Maraming mga babaeng XXX, gayunpaman, may sapat na gulang sa pagtanda na walang mga paghihirap sa lipunan.Ang higit pang X chromosome ng isang bata ay, mas malaki ang posibilidad na magpapakita siya ng mga sintomas.

Natuklasan ng mga mananaliksik na ang mga indibidwal na nagpapakita ng polysomy sa chromosomes 3, 17, at 31 ay maaaring magkaroon ng mas malaking panganib na magkaroon ng ilang mga uri ng pantog, dibdib, baga, baga, at mga kanser sa balat.Ang mga kababaihan na may polysomy 17, sa partikular, ay maaaring magkaroon ng isang pagtaas ng bilang ng mga tao na epidermal growth factor receptor 2 (HER-2) na mga site, na maaaring madagdagan ang saklaw ng kanser sa suso.Ang mga kanser na nagmumula sa karamdaman ng congenital na ito ay tumutugon nang maayos sa mga anthracyclines bilang bahagi ng regimen ng chemotherapy.