Τι είναι η πρωτογενή υπερχοληστερολαιμία;

Η πρωτογενή υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική κατάσταση που επηρεάζει δυσμενώς τη χοληστερόλη λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας ενός ατόμου (LDL).Εκείνοι που διαγνώστηκαν με αυτή τη συγγενή κατάσταση είναι πιο ευαίσθητοι σε καρδιαγγειακά προβλήματα, όπως η αθηροσκλήρωση, λόγω των υπερβολικά υψηλών επιπέδων LDL.Συχνά εκδηλώσεις σε νεαρή ηλικία, η πρωτογενή υπερχοληστερολαιμία απαιτεί μέτρα ευσυνείδητης όσον αφορά τη διατροφή, την άσκηση και τον τρόπο ζωής για να αποφευχθούν επιπλοκές.Η θεραπεία για αυτή την κατάσταση συχνά απαιτεί τη χρήση φαρμάκων για τη μείωση και τη ρύθμιση των επιπέδων χοληστερόλης.

Άτομα με πρωτογενή ή οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία συχνά κληρονομούν την κατάστασή τους από έναν από τους γονείς τους ή, σπάνια, από τους δύο γονείς.Προέκυψε από μια χρωμοσωμική μετάλλαξη, η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία συχνά εκδηλώνεται με σημάδια που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στην καθιέρωση μιας διάγνωσης που βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό και στην οπτική παρουσίαση των συμπτωμάτων κάποιου.Οι διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης μιας δοκιμής καρδιακής πίεσης και της εργασίας αίματος, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να επιβεβαιωθεί μια διάγνωση.Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό πρωτογενούς υπερχοληστερολαιμίας θεωρούνται ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για καρδιακή προσβολή, καρδιακή νόσο και εγκεφαλικό επεισόδιο.Τα προληπτικά μέτρα συχνά ενθαρρύνονται για αυτά τα άτομα να αποτρέψουν την εξέλιξη της νόσου, τις επιπλοκές και τον πρόωρο θάνατο.

εκείνοι με πρωτογενή υπερχοληστερολαιμία συχνά παρουσιάζουν λιπαρές οζίδια κάτω από το δέρμα τους που έχουν κιτρινωπό χρώμα, γνωστές ως ξανθωμα.Αυτά τα οζίδια εμφανίζονται συχνά γύρω από τις αρθρώσεις, όπως τα γόνατα και τους αγκώνες, και μπορεί επίσης να αναπτυχθούν στο πρόσωπο.Οι λιπαρές αποθέσεις που συσσωρεύονται στα μάτια, γνωστά ως Arcus του κερατοειδούς, μπορεί να οδηγήσουν σε κιτρίνισμα των λευκών των ματιών και να βλάψουν το όραμά του.Μερικοί άνθρωποι με πρωτογενή υπερχοληστερολαιμία μπορεί να αναπτύξουν χρόνιο πόνο στο στήθος, μια κατάσταση γνωστή ως στηθάγχη, η οποία συχνά θεωρείται πρόδρομος για την ανάπτυξη καρδιακών παθήσεων. Η παχυσαρκία είναι μια άλλη κοινή παρουσίαση σε εκείνους με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, αναπτύσσονται σε νεαρή ηλικία και παραμένουνμια σταθερά καθ 'όλη τη διάρκεια της ενηλικίωσης.Η αδυναμία του σώματος να επεξεργάζεται λιπαρές ουσίες και να απελευθερώσει λιποπρωτεΐνες χαμηλής πυκνότητας από την ενεργό κυκλοφορία του αίματος για να ενθαρρύνει περαιτέρω την παχυσαρκία του και να βλάψει τον μεταβολισμό του.Η επίμονη παρουσία υψηλών επιπέδων LDL συμβάλλει συχνά στην εξαιρετικά πρόωρη έναρξη της αθηροσκλήρωσης σε ορισμένα άτομα.

Η πρώτη προσέγγιση στη θεραπεία για την πρωτογενή υπερχοληστερολαιμία είναι γενικά η εφαρμογή των διαιτητικών αλλαγών για να μειωθεί ο κίνδυνος για τα καρδιαγγειακά προβλήματα και να μειωθεί η συνεχιζόμενη συσσώρευση λιπαρών αποθέσεων.Τα άτομα συχνά ενθαρρύνονται να αποφεύγουν ορισμένους τύπους τροφίμων πλούσια σε λίπος και χοληστερόλη.Η τακτική άσκηση συνιστάται για την προώθηση της υιοθέτησης ενός υγιεινού τρόπου ζωής και την προώθηση της απώλειας βάρους.Εκείνοι που δεν ανταποκρίνονται επαρκώς στην υιοθέτηση των υγιεινών διατροφικών συνηθειών και της τακτικής άσκησης μπορούν να τεθούν σε φάρμακα για να βοηθήσουν στη διευκόλυνση της μείωσης της χοληστερόλης και του βάρους τους.Τα άτομα που κληρονομούν την κατάσταση και από τους δύο γονείς θεωρούνται γενικά με μεγαλύτερο κίνδυνο για επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της καρδιακής προσβολής και του πρόωρου θανάτου.