Apa itu hiperkolesterolemia primer?

Hiperkolesterolemia primer adalah kondisi genetik yang mempengaruhi kolesterol lipoprotein kepadatan rendah individu (LDL).Mereka yang didiagnosis dengan kondisi bawaan ini lebih rentan terhadap masalah kardiovaskular, seperti aterosklerosis, karena kadar LDL yang terlalu tinggi.Sering memanifestasikan pada usia muda, hiperkolesterolemia primer mengharuskan langkah -langkah teliti mengenai diet, olahraga, dan gaya hidup untuk menghindari komplikasi.Pengobatan untuk kondisi ini seringkali membutuhkan penggunaan obat untuk mengurangi dan mengatur kadar kolesterol.

Individu dengan hiperkolesterolemia primer, atau familial, sering mewarisi kondisi mereka dari salah satu orang tua mereka atau, lebih jarang, dari kedua orang tua.Berasal dengan mutasi kromosom, hiperkolesterolemia familial sering bermanifestasi dengan tanda-tanda yang dapat digunakan untuk membantu membangun diagnosis berdasarkan riwayat keluarga dan presentasi visual dari gejala seseorang.Tes diagnostik, termasuk tes stres jantung dan pekerjaan darah, dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis.Individu dengan riwayat keluarga hiperkolesterolemia primer dianggap berisiko lebih tinggi untuk serangan jantung, penyakit jantung, dan stroke.Langkah -langkah proaktif sering didorong bagi orang -orang ini untuk mencegah perkembangan penyakit, komplikasi, dan kematian dini.

Mereka yang memiliki hiperkolesterolemia primer sering menunjukkan nodul berlemak di bawah kulit mereka yang berwarna kekuningan, dikenal sebagai xanthoma.Nodul -nodul ini sering hadir di sekitar sendi, seperti lutut dan siku, dan juga dapat berkembang di wajah.Deposit lemak yang menumpuk di mata, yang dikenal sebagai arcus kornea, dapat menyebabkan kekuningan dari kulit putih mata dan mengganggu penglihatan seseorang.Beberapa orang dengan hiperkolesterolemia primer dapat mengalami nyeri dada kronis, suatu kondisi yang dikenal sebagai angina, yang sering dianggap sebagai pendahulu bagi perkembangan penyakit jantung.

Obesitas adalah presentasi umum lainnya pada mereka yang memiliki hiperkolesterolemia keluarga, berkembang pada usia muda dan tetap tinggalkonstan sepanjang masa dewasa.Ketidakmampuan tubuh untuk memproses zat lemak dan mengeluarkan lipoprotein kepadatan rendah dari Undang -Undang Bloodstream untuk lebih menumbuhkan obesitas seseorang dan merusak metabolisme.Kehadiran kadar LDL tinggi yang persisten sering berkontribusi pada timbulnya aterosklerosis yang sangat prematur pada beberapa individu.

Pendekatan pertama dalam pengobatan untuk hiperkolesterolemia primer umumnya adalah implementasi perubahan diet untuk mengurangi risiko seseorang untuk masalah kardiovaskular dan mengurangi akumulasi endapan lemak yang berkelanjutan.Individu sering didorong untuk menghindari jenis makanan tertentu yang kaya akan lemak dan kolesterol.Olahraga teratur direkomendasikan untuk menumbuhkan adopsi gaya hidup sehat dan meningkatkan penurunan berat badan.Mereka yang tidak menanggapi adopsi kebiasaan makan yang sehat secara memadai dan olahraga teratur dapat ditempatkan pada pengobatan untuk membantu memfasilitasi penurunan kolesterol dan berat badan mereka.Individu yang mewarisi kondisi dari kedua orang tua umumnya dipertimbangkan dengan risiko lebih besar untuk komplikasi, termasuk serangan jantung dan kematian dini.