Tăng cholesterol máu nguyên phát là gì?

Tăng cholesterol máu nguyên phát là một tình trạng di truyền ảnh hưởng xấu đến cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) cá nhân.Những người được chẩn đoán mắc bệnh bẩm sinh này dễ bị các vấn đề về tim mạch, chẳng hạn như xơ vữa động mạch, do mức LDL quá cao của chúng.Thường biểu hiện ở độ tuổi trẻ, tăng cholesterol máu nguyên phát đòi hỏi các biện pháp có lương tâm liên quan đến chế độ ăn uống, tập thể dục và lối sống để tránh các biến chứng.Điều trị cho tình trạng này thường đòi hỏi phải sử dụng thuốc để giảm và điều chỉnh mức cholesterol.Các cá nhân mắc bệnh cao cấp chính, hoặc gia đình, tăng cholesterol máu thường di truyền tình trạng của họ từ một trong những cha mẹ của họ hoặc, hiếm khi hơn, từ cả hai cha mẹ.Bắt nguồn từ đột biến nhiễm sắc thể, tăng cholesterol máu gia đình thường biểu hiện với các dấu hiệu nhận biết có thể được sử dụng để hỗ trợ thiết lập chẩn đoán dựa trên lịch sử gia đình và trình bày trực quan các triệu chứng.Các xét nghiệm chẩn đoán, bao gồm xét nghiệm căng thẳng tim và công việc máu, có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán.Các cá nhân có tiền sử gia đình tăng cholesterol máu nguyên phát được coi là có nguy cơ bị đau tim, bệnh tim và đột quỵ.Các biện pháp chủ động thường được khuyến khích cho những người này để ngăn ngừa tiến triển bệnh, biến chứng và tử vong sớm.Những người bị tăng cholesterol máu nguyên phát thường biểu hiện các nốt béo dưới da có màu vàng, được gọi là Xanthomas.Những nốt này thường xuyên xuất hiện xung quanh các khớp, chẳng hạn như đầu gối và khuỷu tay, và cũng có thể phát triển trên khuôn mặt.Tiền trầm tích tích tụ trong mắt, được gọi là cung giác mạc, có thể dẫn đến sự vàng của lòng trắng của mắt và làm suy yếu tầm nhìn của một người.Một số người bị tăng cholesterol máu nguyên phát có thể bị đau ngực mãn tính, một tình trạng được gọi là đau thắt ngực, thường được coi là tiền thân của sự phát triển của bệnh tim.một hằng số trong suốt tuổi trưởng thành.Các bodys không có khả năng xử lý các chất béo và trục xuất các lipoprotein mật độ thấp khỏi hành động máu để thúc đẩy thêm một người béo phì và làm giảm sự trao đổi chất của anh ấy hoặc cô ấy.Sự hiện diện dai dẳng của nồng độ LDL cao thường góp phần vào sự khởi phát cực kỳ sớm của xơ vữa động mạch ở một số cá nhân.Cách tiếp cận đầu tiên trong điều trị tăng cholesterol máu nguyên phát nói chung là việc thực hiện các thay đổi chế độ ăn uống để giảm bớt nguy cơ mắc các vấn đề tim mạch và giảm tích lũy liên tục các chất béo.Các cá nhân thường được khuyến khích để tránh một số loại thực phẩm giàu chất béo và cholesterol.Tập thể dục thường xuyên được khuyến nghị để thúc đẩy việc áp dụng lối sống lành mạnh và thúc đẩy giảm cân.Những người không đáp ứng đầy đủ với việc áp dụng thói quen ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên có thể được đặt vào thuốc để giúp tạo điều kiện cho việc giảm cholesterol và cân nặng của họ.Các cá nhân thừa hưởng tình trạng từ cả hai cha mẹ thường được xem xét có nguy cơ biến chứng cao hơn, bao gồm đau tim và tử vong sớm.