Τι είναι το σύνδρομο Proteus;

Το σύνδρομο Proteus είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενή κατάσταση που προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του δέρματος, των οστών και του λιπαρού ιστού.Εκτιμάται ότι λιγότεροι από 200 άτομα παγκοσμίως είναι ζωντανά ανά πάσα στιγμή με αυτή την κατάσταση, αν και είναι πιθανό ότι πρόσθετες περιπτώσεις δεν διαγιγνώσκονται επειδή τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια.Αυτή η κατάσταση πιστεύεται ότι είναι ένας τύπος γενετικού μωσαϊσμού, μια κατάσταση που προκαλείται από την ανάπτυξη ανωμαλιών σε μερικά από τα κύτταρα του σώματος, και αυτό εξηγεί γιατί το σύνδρομο Proteus είναι μοναδικό για κάθε ασθενή, παρουσιάζοντας με ευρεία ποικιλία τρόπων.

Ένας διάσημος πάσχος του συνδρόμου Proteus ήταν ο Joseph Merrick, γνωστός και ως Elephant Man.Η περίπτωση του κατάστασης ήταν εξαιρετικά σοβαρή και εκδηλώθηκε με τη μορφή στριμμένων, γκρινιασμένων οστών, εξελίξεων του δέρματος και μεγάλων όγκων.Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Proteus αναπτύσσουν όγκους που σχετίζονται με την κατάσταση, μαζί με κυκλοφοριακά προβλήματα που σχετίζονται με φλεβικές δυσπλασίες.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δυσπλασία των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρό τραυματισμό ή θάνατο για τον ασθενή.

Αυτή η κατάσταση κατηγοριοποιήθηκε και περιγράφηκε το 1979 από τον γιατρό Michael Cohen.Ονομάστηκε για τον ελληνικό θεό Proteus, ο οποίος ήταν σε θέση να αλλάξει το σχήμα του, για να αντικατοπτρίζει τις σταδιακές φυσικές αλλαγές που εμφανίζονται σε ασθενείς με πρωτεϊκό.Τυπικά, ο ασθενής ξεκινά φυσικά φυσιολογικά και στη συνέχεια αναπτύσσεται ασυνήθιστα, εμφανίζοντας ασύμμετρη ανάπτυξη που μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους, από την ανάπτυξη των οστών μέχρι την ανάπτυξη των δερματικών πτερυγίων.Μερικοί ασθενείς είναι μόνο ελαφρώς θλιμμένοι και ικανοί να ζήσουν σχετικά φυσιολογικές ζωές, ενώ άλλοι υποφέρουν από σοβαρό πόνο και ιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα των αλλαγών στο σώμα τους.Η διάγνωση της κατάστασης ακολουθεί συνήθως μια προσεκτική αξιολόγηση του ασθενούς, η οποία αποκλείει οποιεσδήποτε άλλες πιθανές αιτίες της κατάστασης.Επειδή σχετίζεται με τον μωσαϊσμό, το σύνδρομο Proteus δεν μπορεί πάντα να διαγνωστεί μέσω γενετικών εξετάσεων, καθώς ορισμένα κύτταρα στο σώμα θα είναι φυσιολογικά, ενώ άλλα θα μεταλλαχθούν. Το σύνδρομο Proteus δεν έχει θεραπεία, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί.Η διαχείριση της κατάστασης επικεντρώνεται κυρίως στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της διαταραχής.Οι όγκοι, για παράδειγμα, θα αφαιρεθούν και οι χειρουργικές τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση της μη φυσιολογικής ανάπτυξης των οστών και του δέρματος.Μερικοί ασθενείς παίρνουν επίσης φάρμακα για να μειώσουν τον πόνο που σχετίζονται με την κατάσταση και να θεραπεύουν φλεγμονές και λοιμώξεις που μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Proteus.