Mi az a proteus szindróma?

A Proteus szindróma egy rendkívül ritka veleszületett állapot, amely a bőr, a csont és a zsírszövet rendellenes növekedését okozza.A becslések szerint világszerte kevesebb, mint 200 ember él egy adott időben, bár lehetséges, hogy további eseteket nem diagnosztizálnak, mivel a tünetek túl enyhe.Úgy gondolják, hogy ez az állapot egyfajta genetikai mozaicizmus, egy olyan állapot, amelyet a test egyes sejtjeiben a rendellenességek kialakulása okoz, és ez magyarázza, hogy a proteus szindróma miért egyedi az egyes betegek számára, és sokféle módon mutatkozik be.

A Proteus szindróma egyik híres szenvedője Joseph Merrick volt, más néven Elefánt ember.A betegség esete rendkívül súlyos volt, és csavart, csiszolt csontok, a bőr kinövése és a nagy daganatok formájában jelentkezett.Számos proteus -szindróma betegnél daganatok alakulnak ki a betegséghez, valamint a vénás rendellenességekkel kapcsolatos keringési problémákkal együtt.Bizonyos esetekben az erek rendellenessége súlyos sérülésekhez vagy halálhoz vezethet a beteg számára.A Görög istennek, Proteusnak nevezték el, aki képes volt megváltoztatni alakját, hogy tükrözze a proteus betegekben bekövetkező fokozatos fizikai változásokat.Általában a beteg fizikailag normálisan indul, majd rendellenesen fejlődik ki, és aszimmetrikus növekedést mutat, amely különféle módon nyilvánul meg, a csontok kinövéseitől a bőrlapok kialakulásáig.Egyes betegek csak enyhén szenvednek és képesek viszonylag normális életet élni, mások testük változásainak eredményeként súlyos fájdalmat és orvosi problémákat szenvednek.A betegség diagnosztizálása általában a beteg gondos értékelését követi, amely kizárja a betegség egyéb lehetséges okait;Mivel a mozaicizmushoz kapcsolódik, a proteus szindrómát nem mindig lehet genetikai tesztelés útján diagnosztizálni, mivel a test egyes sejtjei normálisak lesznek, míg mások mutálódnak.

A Proteus -szindróma nem gyógyítható, de kezelhető.A betegség kezelése elsősorban a rendellenesség tüneteinek kezelésére összpontosít.Például a daganatokat eltávolítják, és a műtéti technikák alkalmazhatók a csont és a bőr rendellenes növekedésének kezelésére.Egyes betegek olyan gyógyszereket is szednek, hogy csökkentsék az állapothoz kapcsolódó fájdalmat, valamint a gyulladások és fertőzések kezelésére, amelyek a proteus -szindróma eredményeként felmerülhetnek.