Hội chứng Proteus là gì?

Hội chứng Proteus là một tình trạng bẩm sinh cực kỳ hiếm gây ra sự phát triển bất thường của da, xương và mô mỡ.Người ta ước tính rằng ít hơn 200 người trên toàn thế giới tồn tại tại bất kỳ thời điểm nào với tình trạng này, mặc dù có thể các trường hợp bổ sung không được chẩn đoán vì các triệu chứng quá nhẹ.Tình trạng này được cho là một loại khảm di truyền, một tình trạng gây ra bởi sự phát triển của các bất thường trong một số tế bào của cơ thể, và điều này giải thích tại sao hội chứng Proteus là duy nhất cho mỗi bệnh nhân, trình bày theo nhiều cách khác nhau.Một người đau khổ nổi tiếng của hội chứng Proteus là Joseph Merrick, còn được gọi là người đàn ông voi.Trường hợp của anh ta về tình trạng này là vô cùng nghiêm trọng, và nó biểu hiện dưới dạng xương xoắn, ngớ ngẩn, sự phát triển của da và các khối u lớn.Nhiều bệnh nhân hội chứng Proteus phát triển các khối u liên quan đến tình trạng này, cùng với các vấn đề tuần hoàn liên quan đến dị tật tĩnh mạch.Trong một số trường hợp, dị tật các mạch máu có thể dẫn đến chấn thương nghiêm trọng hoặc tử vong cho bệnh nhân. Tình trạng này lần đầu tiên được phân loại và mô tả vào năm 1979, bởi Bác sĩ Michael Cohen.Nó được đặt tên theo Thần Hy Lạp Proteus, người có khả năng thay đổi hình dạng của mình, để phản ánh những thay đổi vật lý dần dần xảy ra ở bệnh nhân Proteus.Thông thường, bệnh nhân bắt đầu bình thường về thể chất, và sau đó phát triển bất thường, cho thấy sự tăng trưởng không đối xứng có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, từ sự phát triển của xương đến sự phát triển của vạt da.Một số bệnh nhân chỉ bị ảnh hưởng nhẹ và có thể sống cuộc sống tương đối bình thường, trong khi những bệnh nhân khác bị đau dữ dội và các vấn đề y tế do những thay đổi trong cơ thể họ.Chẩn đoán tình trạng thường tuân theo đánh giá cẩn thận của bệnh nhân trong đó loại trừ bất kỳ nguyên nhân tiềm năng nào khác của tình trạng này;Bởi vì nó có liên quan đến chủ nghĩa khảm, hội chứng Proteus không thể luôn được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền, vì một số tế bào trong cơ thể sẽ là bình thường, trong khi những tế bào khác sẽ bị đột biến. Hội chứng Proteus không có cách chữa trị, nhưng nó có thể được điều trị.Quản lý tình trạng chủ yếu tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng của rối loạn.Các khối u, ví dụ, sẽ được loại bỏ và các kỹ thuật phẫu thuật có thể được sử dụng để đối phó với sự phát triển bất thường của xương và da.Một số bệnh nhân cũng dùng thuốc để giảm đau liên quan đến tình trạng này và điều trị viêm và nhiễm trùng có thể phát sinh do hội chứng Proteus.