Ano ang Proteus syndrome?

Ang Proteus syndrome ay isang napaka -bihirang kondisyon ng congenital na nagiging sanhi ng hindi normal na paglaki ng balat, buto, at mataba na tisyu.Tinatayang mas mababa sa 200 katao sa buong mundo ang buhay sa anumang oras na may kondisyong ito, bagaman posible na ang mga karagdagang kaso ay hindi nasuri dahil ang mga sintomas ay masyadong banayad.Ang kundisyong ito ay pinaniniwalaan na isang uri ng genetic mosaicism, isang kondisyon na sanhi ng pag -unlad ng mga abnormalidad sa ilang mga cell ng katawan, at ipinapaliwanag nito kung bakit ang Proteus syndrome ay natatangi sa bawat pasyente, na nagtatanghal sa isang iba't ibang mga paraan.

Isang sikat na nagdurusa ng Proteus syndrome ay si Joseph Merrick, na kilala rin bilang Elephant Man.Ang kanyang kaso ng kondisyon ay labis na malubha, at ipinakita ito sa anyo ng mga baluktot, mabangong mga buto, paglaki ng balat, at malalaking mga bukol.Maraming mga pasyente ng Proteus syndrome ang nagkakaroon ng mga bukol na nauugnay sa kondisyon, kasama ang mga problema sa sirkulasyon na may kaugnayan sa mga venous malformations.Sa ilang mga kaso, ang malformation ng mga daluyan ng dugo ay maaaring humantong sa matinding pinsala o kamatayan para sa pasyente.

Ang kondisyong ito ay unang ikinategorya at inilarawan noong 1979, ni Doctor Michael Cohen.Pinangalanan ito para sa Greek God Proteus, na may kakayahang baguhin ang kanyang hugis, upang ipakita ang unti -unting mga pagbabago sa pisikal na nagaganap sa mga pasyente ng Proteus.Karaniwan, ang pasyente ay nagsisimula sa pisikal na normal, at pagkatapos ay bubuo ng abnormally, na nagpapakita ng asymmetrical na paglago na maaaring maipakita sa iba't ibang mga paraan, mula sa paglabas ng buto hanggang sa pag -unlad ng mga flaps ng balat.

Ang kalubhaan ng proteus syndrome ay medyo iba -iba.Ang ilang mga pasyente ay gaanong nagdurusa at nabubuhay nang medyo normal na buhay, habang ang iba ay nagdurusa ng matinding sakit at mga problemang medikal bilang resulta ng mga pagbabago sa kanilang mga katawan.Ang diagnosis ng kondisyon ay karaniwang sumusunod sa isang maingat na pagsusuri ng pasyente na namumuno sa anumang iba pang mga potensyal na sanhi ng kondisyon;Dahil ito ay nauugnay sa mosaicism, ang Proteus syndrome ay hindi maaaring palaging masuri sa pamamagitan ng genetic na pagsubok, dahil ang ilang mga cell sa katawan ay magiging normal, habang ang iba ay mai -mutate.

Ang Proteus syndrome ay walang lunas, ngunit maaari itong tratuhin.Ang pamamahala ng kondisyon ay pangunahing nakatuon sa pagtugon sa mga sintomas ng karamdaman.Halimbawa, ang mga tumor, ay aalisin, at ang mga pamamaraan ng kirurhiko ay maaaring magamit upang makayanan ang hindi normal na paglaki ng buto at balat.Ang ilang mga pasyente ay kumukuha din ng gamot upang mabawasan ang sakit na nauugnay sa kondisyon, at upang gamutin ang mga pamamaga at impeksyon na maaaring lumitaw bilang isang resulta ng proteus syndrome.