Τι είναι ο ψευδοHypoparathyroidism;

Ο ψευδοαποπαραθυρεοειδισμός είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση που αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα ανταποκρίνεται στην παραθυρεοειδή ορμόνη.Συχνά συγκρίνεται με τον υποπαραθυρεοειδισμό, που σημαίνει ότι το σώμα δεν παράγει επαρκείς ποσότητες αυτής της ορμόνης.Ωστόσο, είναι πολύ διαφορετικό επειδή το σώμα έχει πρόσβαση σε κατάλληλες ποσότητες παραθυρεοειδούς ορμόνης, αλλά δεν το αναγνωρίζει ή το χρησιμοποιεί με τον σωστό τρόπο, οδηγώντας σε μια συλλογή πιθανών συμπτωμάτων.Σε διάφορους τύπους γνωστούς ως 1Α και 1Β και 2. 1α συχνά ονομάζεται κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright και, όπως το όνομα υποδηλώνει ότι πρόκειται για κληρονομική κατάσταση.Οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει τον τρόπο κληρονομιάς είναι κατά μήκος των αυτοσωματικών κυρίαρχων γραμμών, πράγμα που σημαίνει ότι χρειάζεται ένας γονέας για να δώσει ένα γονίδιο, έτσι ώστε να εκφράζεται στο παιδί.Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς που έχουν ένα παιδί με ψευδοαποπαραθυρεοειδισμό έχουν το καθένα 50% πιθανότητα να έχουν την κατάσταση, την οποία πιθανότατα έχουν σημειώσει δεδομένου των συμπτωμάτων.

Οι διαφορές μεταξύ του ψευδοαποπαραθυρεοειδισμού 1α, 1Β και 2 δεν είναι πάντα πλήρως σαφείς.Αυτό που είναι γνωστό είναι ότι η αποτυχία αναγνώρισης της παραθυρεοειδούς ορμόνης στο 1b λαμβάνει χώρα κυρίως στα νεφρά, σε αντίθεση με το 1Α, όπου η αποτυχία συμβαίνει μέσω του σώματος.Σε 2, τα συμπτώματα είναι παρόμοια, αλλά μερικές από τις αλλαγές που εμφανίζονται σε 1α και 1Β δεν είναι εμφανή.Τα συναισθήματα μούδιασμα, στρογγυλεμένο πρόσωπο, στρογγυλό σώμα και τάση προς υψηλότερο σωματικό βάρος.Άλλοι άνθρωποι βιώνουν επιληπτικές κρίσεις ή μυϊκούς σπασμούς που ονομάζονται Tetany, και υπάρχει μεγάλη συχνότητα εμφάνισης προβλημάτων με τα δόντια λόγω του κακού ασβεστίου.Εκτός από την εμφάνιση, ένας από τους σημαντικότερους διαγνωστικούς παράγοντες είναι τα χαμηλά επίπεδα ασβεστίου αίματος και βιταμίνης D με φυσιολογικά επίπεδα ορμονών παραθυρεοειδούς.

Ανεξάρτητα, μπορεί να υπάρξουν προβλήματα με τον ψευδοαποπαραθυρεοειδισμό.Μπορεί να καθυστερήσει την ανάπτυξη και την αποτυχία αναγνώρισης της παραθυρεοειδούς ορμόνης μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλά επίπεδα θυρεοειδούς ορμόνης, τα οποία μπορεί να περιπλέξουν περαιτέρω την ανάπτυξη και ακόμη και να επηρεάσουν τη λειτουργία του εγκεφάλου.Όταν η κατάσταση διαγιγνώσκεται νωρίς, οι γιατροί συνήθως το αντιμετωπίζουν με διάφορους τρόπους για να αποκτήσουν το σώμα επαρκή βιταμίνη D και ασβέστιο.Αυτά είναι μέσω προφορικών και περιστασιακά μέσω συμπληρωμάτων εγχυμένων.

Η θεραπεία νωρίς, η οποία πιθανότατα θα συνεχιστεί για τη ζωή, μπορεί να είναι πιο χρήσιμη στην προώθηση της υγιούς ανάπτυξης.Μια ανησυχία για αυτή την κατάσταση είναι η κανονική σεξουαλική ανάπτυξη.Αυτό μπορεί να μειωθεί εάν ο ψευδοαποπαραθυρεοειδισμός δεν αναγνωρίζεται νωρίς.Δεδομένης της σπανιότητάς του και του γεγονότος ότι δεν κληρονομούνται όλοι οι τύποι μέσω αυτοσωματικής κυριαρχίας, μπορεί να είναι δυνατόν να χάσετε τη διάγνωση.Συγκεκριμένα, ο τύπος 2 είναι δύσκολο να διαγνωστεί αρχικά λόγω της έλλειψης φυσικών χαρακτηριστικών που μπορεί να το διακρίνει.