Mi a pseudohypoparathyoidizmus?

A pszeudohypoparathyreosis egy rendkívül ritka állapot, amely megváltoztatja a test reagálásának módját a mellékpajzsmirigyhormonra.Gyakran összehasonlítják a hypoparathyreoidizmussal, ami azt jelenti, hogy a test nem termel elegendő mennyiségű ilyen hormont.Ennek ellenére nagyon különbözik, mert a test hozzáféréssel rendelkezik megfelelő mennyiségű mellékpajzsmirigy -hormonhoz, de nem ismeri fel vagy használja a megfelelő módon, ami a lehetséges tünetek gyűjtéséhez vezet.Az 1a és 1b, és a 2. néven ismert több típusban gyakran felváltva Albright örökletes osteodystrophy -jének nevezik, és amint a neve azt sugallja, hogy ez egy örökölt állapot.A kutatók felfedezték, hogy az öröklési mód az autoszomális domináns vonalak mentén van, ami azt jelenti, hogy az egyik szülőnek egy gént kell adnia, hogy a gyermekben expresszálódjon.Ez azt jelenti, hogy a szülőknek, akiknek pszeudohyparathyreosisban szenvednek, mindegyiknek 50% -os esélye van arra a betegségre, amelyet valószínűleg megjegyeztek, tekintettel a tünetekre.Ismert, hogy a mellékpajzsmirigyhormon felismerésének elmulasztása az 1B -ben elsősorban a vesékben zajlik, ahogy az 1A -ban ellentétben állnak, ahol a kudarc a testön keresztül történik.A 2 -ben a tünetek hasonlóak, de az 1A és 1B -ben jelen lévő személy megjelenése néhány változás nem nyilvánvaló.A zsibbadás, a lekerekített arc, a kerek test és a magasabb testtömeg felé mutató hajlam.Más embereknek a tetany nevű rohamokat vagy izomgörcsöket tapasztalnak, és a gyenge kalcium miatt a fogakkal kapcsolatos problémák magas előfordulása.A megjelenés mellett az egyik legfontosabb diagnosztikai tényező az alacsony vér kalcium- és D -vitaminszint, normál mellékpajzsmirigy -hormonszintekkel.

Kezeletlen, problémák merülhetnek fel a pszeudohyparathyoidizmussal.Késleltetheti a növekedést, és a mellékpajzsmirigyhormon felismerésének elmulasztása alacsony szintű pajzsmirigyhormonhoz vezethet, ami tovább bonyolíthatja a fejlődést, és akár befolyásolhatja az agy működését.Amikor az állapotot korán diagnosztizálják, az orvosok általában különféle módon foglalkoznak azzal, hogy a test megfelelő D -vitamint és kalciumot kapjon.Ezek szóbeli és alkalmanként injektált kiegészítők révén vannak.

Korán a kezelés, amely valószínűleg az egész életen át folytatódik, az egészséges fejlődés előmozdításában lehet a legtöbbet.Ennek az állapotnak az egyik aggodalma a normális szexuális fejlődés.Ez károsodhat, ha az ál -hypoparathyoidizmust nem ismerik el korán.Tekintettel ritkaságára és az a tény, hogy nem minden típus örököl az autoszomális dominanciával, lehetséges, hogy kihagyja a diagnózist.Különösen a 2. típusú típust nehéz diagnosztizálni, mivel nincs olyan fizikai tulajdonság, amely megkülönböztetheti azt.