Apa itu pseudohypoparathyroidisme?

Pseudohypoparathyroidisme adalah kondisi yang sangat langka yang mengubah cara tubuh merespons hormon paratiroid.Seringkali dibandingkan dengan hipoparatiroidisme, yang berarti tubuh tidak menghasilkan jumlah hormon ini yang cukup.Namun ini sangat berbeda karena tubuh memang memiliki akses ke jumlah hormon paratiroid dalam jumlah yang tepat, tetapi gagal mengenali atau memanfaatkannya dengan cara yang benar, yang mengarah ke kumpulan gejala yang mungkin.Dalam beberapa jenis yang dikenal sebagai 1a, dan 1b, dan 2. 1a sering secara bergantian bernama Albright's Herediter osteodystrophy, dan seperti namanya ini adalah kondisi yang diwariskan.Para peneliti telah menemukan mode pewarisan adalah sepanjang garis dominan autosom, yang berarti dibutuhkan satu orang tua untuk memberikan satu gen, sehingga diekspresikan pada anak.Ini berarti orang tua yang memiliki anak dengan pseudohypoparathyroidisme masing -masing memiliki peluang 50% untuk memiliki kondisi tersebut, yang mungkin telah mereka catat mengingat gejalanya.

Perbedaan antara pseudohypoparathyroidisme 1A, 1B dan 2 tidak selalu sepenuhnya jelas.Apa yang diketahui adalah bahwa kegagalan untuk mengenali hormon paratiroid pada 1B terutama terjadi di ginjal, berbeda dengan dalam 1A, di mana kegagalan terjadi melalui tubuh.Dalam 2, gejalanya serupa tetapi beberapa perubahan penampilan seseorang yang ada dalam 1A dan 1B tidak jelas.

dengan 1a dan 1b pseudohypoparathyroidisme, beberapa gejala yang paling umum termasuk adanya kalsium di bawah kulit dalam endapan, katarak,Perasaan mati rasa, wajah bundar, tubuh bundar dan kecenderungan terhadap berat badan yang lebih tinggi.Orang lain mengalami kejang atau kejang otot yang disebut Tetany, dan ada insiden tinggi masalah dengan gigi yang buruk.Selain penampilan, salah satu faktor diagnostik yang paling penting adalah kadar kalsium darah rendah dan vitamin D dengan kadar hormon paratiroid normal.

Tidak diobati, mungkin ada masalah dengan pseudohypoparathyroidisme.Ini dapat menunda pertumbuhan dan kegagalan untuk mengenali hormon paratiroid dapat menyebabkan rendahnya kadar hormon tiroid, yang selanjutnya dapat memperumit perkembangan dan bahkan mempengaruhi fungsi otak.Ketika kondisi didiagnosis lebih awal, dokter biasanya mengatasinya dengan berbagai cara untuk mendapatkan tubuh vitamin D dan kalsium yang memadai.Ini melalui oral dan kadang -kadang melalui suplemen yang disuntikkan.

Perawatan Sini, yang mungkin akan berlanjut seumur hidup, mungkin paling banyak digunakan dalam mempromosikan perkembangan yang sehat.Salah satu kekhawatiran dengan kondisi ini adalah perkembangan seksual yang normal.Ini dapat terganggu jika pseudohypoparathyroidisme tidak dikenali lebih awal.Mengingat kelangkaannya dan fakta bahwa tidak semua jenis diwariskan melalui dominasi autosom, dimungkinkan untuk melewatkan diagnosis.Secara khusus, Tipe 2 sulit didiagnosis pada awalnya karena kurangnya fitur fisik yang mungkin membedakannya.