Ano ang pseudohypoparathyroidism?

Ang Pseudohypoparathyroidism ay isang bihirang kondisyon na nagbabago sa paraan ng pagtugon ng katawan sa parathyroid hormone.Madalas itong inihambing sa hypoparathyroidism, na nangangahulugang ang katawan ay hindi gumagawa ng sapat na halaga ng hormone na ito.Gayunpaman ito ay ibang -iba dahil ang katawan ay may access sa naaangkop na halaga ng parathyroid hormone, ngunit nabigo itong kilalanin o gamitin ito sa tamang paraan, na humahantong sa isang koleksyon ng mga posibleng sintomas.Sa ilang mga uri na kilala bilang 1A, at 1B, at ang 2. 1A ay madalas na kahaliling pinangalanan ni Albright na namamana na osteodystrophy, at bilang ang pangalan ay nagpapahiwatig na ito ay isang minana na kondisyon.Natuklasan ng mga mananaliksik ang mode ng mana ay kasama ang mga autosomal na nangingibabaw na linya, na nangangahulugang kinakailangan ng isang magulang na magbigay ng isang gene, upang ito ay ipinahayag sa bata.Nangangahulugan ito na ang mga magulang na may isang anak na may pseudohypoparathyroidism bawat isa ay may 50% na pagkakataon na magkaroon ng kondisyon, na marahil ay nabanggit nila na ibinigay ang mga sintomas.Ang nalalaman ay ang pagkabigo na kilalanin ang parathyroid hormone sa 1B lalo na nagaganap sa mga bato, tulad ng kaibahan sa 1A, kung saan ang pagkabigo ay nangyayari sa pamamagitan ng katawan.Sa 2, ang mga sintomas ay magkatulad ngunit ang ilan sa mga pagbabago ng hitsura ng isang tao na naroroon sa 1A at 1B ay hindi maliwanag.Mga damdamin ng pamamanhid, bilugan na mukha, bilog na katawan at pagkahilig patungo sa mas mataas na timbang ng katawan.Ang iba pang mga tao ay nakakaranas ng mga seizure o kalamnan spasms na tinatawag na tetany, at mayroong mataas na saklaw ng mga problema sa ngipin dahil sa hindi magandang calcium.Bilang karagdagan sa hitsura, ang isa sa pinakamahalagang mga kadahilanan ng diagnostic ay ang mga antas ng calcium ng dugo at bitamina D na may normal na antas ng hormone ng parathyroid.

Hindi mababago, maaaring magkaroon ng mga problema sa pseudohypoparathyroidism.Maaari itong maantala ang paglaki at pagkabigo upang makilala ang parathyroid hormone ay maaaring humantong sa mababang antas ng teroydeo hormone, na maaaring higit na kumplikado ang pag -unlad at kahit na nakakaapekto sa pag -andar ng utak.Kapag ang kondisyon ay nasuri nang maaga, karaniwang tinutugunan ito ng mga doktor ng iba't ibang mga paraan upang makuha ang sapat na bitamina D at calcium.Ang mga ito ay sa pamamagitan ng oral at paminsan -minsan sa pamamagitan ng mga iniksyon na suplemento.

Maagang paggamot, na marahil ay magpapatuloy para sa buhay, ay maaaring karamihan sa paggamit sa pagtaguyod ng malusog na pag -unlad.Ang isang pag -aalala sa kondisyong ito ay normal na pag -unlad ng sekswal.Maaari itong mapinsala kung ang pseudohypoparathyroidism ay hindi kinikilala nang maaga.Dahil sa pambihira at ang katotohanan na hindi lahat ng mga uri ay minana sa pamamagitan ng pangingibabaw ng autosomal, maaaring makaligtaan ang diagnosis.Sa partikular, ang Type 2 ay mahirap mag -diagnose sa una dahil sa kakulangan ng mga pisikal na tampok na maaaring makilala ito.