Pseudohypoparathyroidism là gì?

Pseudohypoparathyroidism là một tình trạng cực kỳ hiếm, thay đổi cách cơ thể phản ứng với hormone tuyến cận giáp.Nó thường được so sánh với bệnh suy nhược, có nghĩa là cơ thể không tạo ra đủ lượng hormone này.Tuy nhiên, nó rất khác vì cơ thể có quyền truy cập vào lượng hormone tuyến cận giáp thích hợp, nhưng nó không nhận ra hoặc sử dụng nó theo đúng cách, dẫn đến một bộ sưu tập các triệu chứng có thể xảy ra.Trong một số loại được gọi là 1A, và 1B, và 2. 1A thường được đặt tên xen kẽ có tên là Osteodystrophy di truyền của Albright, và như tên này ngụ ý đây là một điều kiện di truyền.Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra phương thức thừa kế là dọc theo các dòng chiếm ưu thế tự phát, điều đó có nghĩa là cần một phụ huynh để đưa ra một gen, để nó được thể hiện ở trẻ.Điều này có nghĩa là cha mẹ có một đứa trẻ bị pseudohypoparathyroidism mỗi người có 50% cơ hội có tình trạng, mà có lẽ họ đã lưu ý với các triệu chứng.Điều được biết là việc không nhận ra hormone tuyến cận giáp trong 1B chủ yếu diễn ra ở thận, tương phản với trong 1A, nơi xảy ra sự thất bại xảy ra trong cơ thể.Trong 2, các triệu chứng tương tự nhưng một số thay đổi của một người xuất hiện trong 1A và 1B không rõ ràng.Cảm giác tê liệt, khuôn mặt tròn, cơ thể tròn hơn và xu hướng trọng lượng cơ thể cao hơn.Những người khác bị co giật hoặc co thắt cơ bắp gọi là tetany, và có tỷ lệ mắc các vấn đề cao với răng do canxi kém.Ngoài ngoại hình, một trong những yếu tố chẩn đoán quan trọng nhất là nồng độ canxi và vitamin D của máu thấp với nồng độ hormone tuyến cận giáp bình thường.Không được điều trị, có thể có vấn đề với pseudohypoparathyroidism.Nó có thể trì hoãn sự tăng trưởng và không nhận ra hormone tuyến cận giáp có thể dẫn đến nồng độ hormone tuyến giáp thấp, điều này có thể làm phức tạp thêm sự phát triển và thậm chí ảnh hưởng đến chức năng não.Khi tình trạng này được chẩn đoán sớm, các bác sĩ thường giải quyết nó với nhiều cách khác nhau để có được cơ thể đầy đủ vitamin D và canxi.Đây là thông qua miệng và đôi khi thông qua các chất bổ sung được tiêm.Điều trị sớm, có thể sẽ tiếp tục suốt đời, có thể được sử dụng nhiều nhất trong việc thúc đẩy sự phát triển lành mạnh.Một mối quan tâm với tình trạng này là sự phát triển tình dục bình thường.Điều này có thể bị suy yếu nếu pseudohypoparathyroidism không được công nhận sớm.Với sự hiếm có của nó và thực tế là không phải tất cả các loại được di truyền thông qua sự thống trị tự phát, có thể bỏ lỡ chẩn đoán.Cụ thể, loại 2 khó có thể chẩn đoán do thiếu các đặc điểm vật lý có thể phân biệt nó.