Τι είναι η θρομβασθένια;

Η θρομβασθένια είναι μια σπάνια, αυτοσωματική υπολειπόμενη αιμορραγική διαταραχή επίσης γνωστή ως νόσος του Glanzmann ή η θρομβασθέia του Glanzmann.Ένα άτομο με αυτή τη συγγενή ιατρική κατάσταση υποφέρει από εύκολη και παρατεταμένη αιμορραγία, ακόμη και όταν προέρχεται από μικρούς τραυματισμούς.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το προσβεβλημένο άτομο λείπει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που επιτρέπει στη συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων.Τα αιμοπετάλια συσσωρεύονται μαζί για να σταματήσουν την αιμορραγία σε ένα άτομο.Η θρομβασθένια είναι μια δια βίου ασθένεια που κάποιος μπορεί να έχει είτε σε ήπια είτε σε σοβαρή μορφή.

Υπάρχει μια ορισμένη περίσταση στην οποία ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει θρομβασθενία.Για να έχει μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, ένα άτομο λαμβάνει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα που μεταφέρει την ασθένεια.Όταν το άτομο κληρονομεί δύο από αυτά τα υπολειπόμενα γονίδια, αυξάνει τον κίνδυνο να αναπτύξει την ασθένεια.Αν και η θρομβασθένια είναι μια κληρονομική διαταραχή, οι γονείς και τα αδέλφια του προσβεβλημένου ατόμου μπορεί να μην έχουν την ασθένεια.Τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου με τη διαταραχή και συνήθως διαγιγνώσκονται στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Τα συνηθισμένα συμπτώματα της θρομβασθενίας περιλαμβάνουν αιμορραγικά ούλα, εύκολη μώλωπες και αιμορραγίες μύτης.Το τραύμα όπως η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υπερβολική αιμορραγία.Επιπλέον, μια γυναίκα με τη διαταραχή μπορεί να έχει μη φυσιολογικά βαρύ περίοδο εμμηνόρροιας.Δεδομένου ότι οι καθημερινές πληγές μπορούν ενδεχομένως να προκαλέσουν παρατεταμένη αιμορραγία, ένα άτομο με τη διαταραχή πρέπει να φροντίζει για να αποφευχθεί ο τραυματισμός.Μια ακραία απώλεια αίματος μπορεί να έχει αρνητικά αποτελέσματα και να ζητήσει από ένα άτομο να πάρει μια μετάγγιση αιμοπεταλίων.Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να παρουσιάζει συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή που ζητά από έναν γιατρό να εκτελεί δοκιμές.Παραδείγματα δοκιμών περιλαμβάνουν πλήρη αριθμό αίματος (CBC), δοκιμή συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων ή χρόνο προθρομβίνης (PT).Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι γνωστό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ότι οι γονείς έχουν το υπολειπόμενο γονίδιο.Όταν συμβαίνει αυτό, είναι δυνατόν να ανακαλύψετε εάν το αγέννητο μωρό έχει τη διαταραχή μέσω μιας προγεννητικής διάγνωσης.

Δεν υπάρχει θεραπεία για θρομβασθενία, αλλά ένα άτομο με τη διαταραχή μπορεί να λάβει προληπτικά μέτρα για να αποφύγει ή να μειώσει την αιμορραγία του.Για παράδειγμα, δεν πρέπει να παίρνει μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAID), όπως η ασπιρίνη και η ιβουπροφαίνη, επειδή μπορούν να τον αναγκάσουν να αιμορραγεί για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.Επιπλέον, μια γυναίκα που βιώνει έντονες εμμηνορροϊκές περιόδους μπορεί να απαιτεί ορμονικά μέτρα θεραπείας, όπως το στοματικό αντισυλληπτικό χάπι, προκειμένου να μειωθεί ή να ελέγξει την απώλεια αίματος της.