Mi az a trombaszhenia?

A trombaszhenia egy ritka, autoszomális recesszív vérzési rendellenesség, más néven Glanzmann -kór vagy Glanzmann Thrombasthenia.Az ilyen veleszületett egészségügyi állapotban szenvedő egyén könnyű és hosszabb vérzést szenved, még akkor is, ha kis sérülésekből származik.Ennek oka az, hogy az érintett egyénnek hiányzik egy bizonyos fehérje, amely lehetővé teszi a vérlemezkék összesítését;A vérlemezkék összecsukódnak, hogy abbahagyják a vérzést az egyénben.A Thrombasthenia egy egész életen át tartó betegség, amelynek valaki enyhe vagy súlyos formájában lehet.

Van egy bizonyos körülmény, amelyben az egyén kialakulhat thrombasthenia.Annak érdekében, hogy autoszomális recesszív rendellenesség legyen, az egyén minden szülőből egy autoszomális recesszív gént kap, amely a betegséget hordozza.Amikor az egyén e recesszív gének közül kettőt örököl, ez növeli a betegség kialakulásának kockázatát.Noha a Thrombasthenia örökölt rendellenesség, az érintett egyén szülei és testvéreinek valószínűleg nincs betegsége.A férfiakat és a nőstényeket egyenlően befolyásolják a rendellenesség, és általában a korai gyermekkorban diagnosztizálják.

A trombaszhenia általános tünetei közé tartozik a vérző íny, a könnyű véraláfutás és az orr vérzés.A trauma, például a műtét, túlzott vérzést is eredményezhet.Ezenkívül egy rendellenességgel küzdő nőnek rendellenesen nehéz menstruációs periódusai lehetnek.Mivel a mindennapi sebek potenciálisan hosszabb vérzést okozhatnak, a rendellenességgel küzdő személynek gondoskodnia kell a sérülések elkerülésére.A vér szélsőséges vesztesége negatív eredményekkel járhat, és megkövetelheti, hogy az egyén vérlemezke -transzfúziót kapjon.Például az egyén tüneteket mutathat a rendellenességhez kapcsolódó tünetekkel, amelyek arra késztetik az orvosot, hogy végezzen teszteket.A tesztekre példa a teljes vérszám (CBC), a vérlemezke -aggregációs teszt vagy a protrombin idő (PT).Bizonyos esetekben a terhesség alatt ismert lehet, hogy a szülőknek a recesszív génje van.Ha ez a helyzet, akkor felfedezni lehet, hogy a születendő csecsemőnek prenatális diagnózissal van -e rendellenessége.Például, nem szednie nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszereket (NSAID), mint például az aszpirin és az ibuprofen, mert hosszabb ideig vérzést okozhatnak.Ezenkívül egy nő, aki nehéz menstruációs periódusokat tapasztal, hormonális kezelési intézkedéseket igényelhet, mint például az orális fogamzásgátló tabletta, hogy csökkentse vagy ellenőrizze vérveszteségét.