Thrombasthenia là gì?

Thrombasthenia là một rối loạn chảy máu thoái hóa tự phát hiếm gặp, còn được gọi là bệnh Glanzmann, hay Glanzmann tựa thrombasthenia.Một cá nhân với tình trạng y tế bẩm sinh này bị chảy máu dễ dàng và kéo dài, ngay cả khi nó phát sinh từ những chấn thương nhỏ.Điều này là do cá nhân bị ảnh hưởng đang thiếu một loại protein nhất định cho phép tiểu cầu tổng hợp;Tiểu cầu tụ lại với nhau để ngừng chảy máu ở một cá nhân.Thrombasthenia là một căn bệnh trọn đời mà ai đó có thể mắc phải ở dạng nhẹ hoặc nặng.Có một tình huống nhất định trong đó một cá nhân có thể phát triển thrombasthenia.Để có một rối loạn lặn tự phát, một cá nhân nhận được một gen lặn tự phát từ mỗi cha mẹ mang bệnh.Khi cá nhân thừa hưởng hai trong số các gen lặn này, nó làm tăng nguy cơ phát triển bệnh.Mặc dù thrombasthenia là một rối loạn di truyền, cha mẹ và anh chị em của cá nhân bị ảnh hưởng có thể không mắc bệnh.Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau với rối loạn và thường được chẩn đoán từ thời thơ ấu.Các triệu chứng phổ biến của thrombasthenia bao gồm chảy máu nướu, dễ bị bầm tím và chảy máu mũi.Chấn thương như phẫu thuật cũng có thể dẫn đến chảy máu quá mức.Ngoài ra, một phụ nữ bị rối loạn có thể có thời kỳ kinh nguyệt nặng bất thường.Vì các vết thương hàng ngày có khả năng gây chảy máu kéo dài, một cá nhân bị rối loạn nên cẩn thận để tránh chấn thương.Mất máu cực độ có thể có kết quả tiêu cực và yêu cầu một cá nhân có truyền máu tiểu cầu. Một loạt các yếu tố có thể dẫn đến chẩn đoán thrombasthenia.Ví dụ, một cá nhân có thể biểu hiện các triệu chứng liên quan đến rối loạn nhắc nhở bác sĩ thực hiện các xét nghiệm.Ví dụ về các xét nghiệm bao gồm số lượng máu hoàn chỉnh (CBC), xét nghiệm tập hợp tiểu cầu hoặc thời gian prothrombin (PT).Trong một số trường hợp, có thể được biết trong khi mang thai rằng cha mẹ có gen lặn.Khi đây là trường hợp, có thể khám phá xem em bé chưa sinh có bị rối loạn thông qua chẩn đoán trước khi sinh hay không. Không có cách chữa trị cho thrombasthenia, nhưng một cá nhân bị rối loạn có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa để tránh hoặc giảm chảy máu.Ví dụ, anh ta không nên dùng thuốc chống viêm không steroid (NSAID), như aspirin và ibuprofen, vì chúng có thể khiến anh ta bị chảy máu trong một thời gian dài hơn.Ngoài ra, một người phụ nữ trải qua thời kỳ kinh nguyệt nặng có thể cần các biện pháp điều trị nội tiết tố, như thuốc tránh thai đường uống, để giảm hoặc kiểm soát mất máu.