Apa itu Trombasthenia?

Trombasthenia adalah gangguan pendarahan resesif autosomal yang langka yang juga dikenal sebagai penyakit Glanzmann atau trombastenia Glanzmann.Seorang individu dengan kondisi medis bawaan ini menderita pendarahan yang mudah dan berkepanjangan, bahkan ketika itu muncul dari cedera kecil.Ini karena individu yang terkena kehilangan protein tertentu yang memungkinkan trombosit untuk agregat;Trombosit menggumpal untuk menghentikan pendarahan pada seseorang.Trombasthenia adalah penyakit seumur hidup yang mungkin dimiliki seseorang dalam bentuk ringan atau parah.

Ada keadaan tertentu di mana seseorang dapat mengembangkan trombasthenia.Untuk memiliki gangguan resesif autosomal, seorang individu menerima satu gen resesif autosomal dari masing -masing orang tua yang membawa penyakit tersebut.Ketika individu mewarisi dua gen resesif ini, itu meningkatkan risikonya terkena penyakit.Meskipun Trombasthenia adalah kelainan yang diwariskan, orang tua dan saudara kandung dari individu yang terkena mungkin tidak memiliki penyakit.Laki -laki dan perempuan dipengaruhi secara setara dengan gangguan dan biasanya didiagnosis pada anak usia dini.

Gejala umum trombasthenia termasuk gusi pendarahan, memar mudah dan pendarahan hidung.Trauma seperti pembedahan juga dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan.Selain itu, seorang wanita dengan gangguan ini mungkin memiliki periode menstruasi yang berat.Karena luka sehari -hari berpotensi menyebabkan pendarahan yang berkepanjangan, seorang individu dengan gangguan tersebut harus berhati -hati untuk menghindari cedera.Kehilangan darah yang ekstrem dapat memiliki hasil negatif dan menuntut seseorang mendapatkan transfusi trombosit.

Berbagai faktor dapat menyebabkan diagnosis trombastenia.Sebagai contoh, seorang individu mungkin menunjukkan gejala yang terkait dengan gangguan yang mendorong dokter untuk melakukan tes.Contoh tes termasuk jumlah darah lengkap (CBC), tes agregasi trombosit atau waktu protrombin (PT).Dalam beberapa kasus, mungkin diketahui selama kehamilan bahwa orang tua memiliki gen resesif.Ketika hal ini terjadi, dimungkinkan untuk mengetahui apakah bayi yang belum lahir memiliki gangguan melalui diagnosis prenatal.

Tidak ada obat untuk trombastenia, tetapi seorang individu dengan gangguan tersebut dapat mengambil langkah -langkah pencegahan untuk menghindari atau mengurangi pendarahannya.Sebagai contoh, ia tidak boleh menggunakan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), seperti aspirin dan ibuprofen, karena mereka dapat menyebabkan dia berdarah untuk jangka waktu yang lebih lama.Selain itu, seorang wanita yang mengalami periode menstruasi yang berat mungkin memerlukan langkah -langkah perawatan hormon, seperti pil kontrasepsi oral, untuk mengurangi atau mengendalikan kehilangan darahnya.