Τι είναι η αμυλοείδωση transthyretin;

Η αμυλοείδωση της transthyretin είναι μια κληρονομική κατάσταση που προκαλεί συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στο σώμα που ονομάζεται αμυλοειδή.Μπορούν να αρχίσουν να παρεμβαίνουν στη λειτουργία του νευρικού συστήματος του ασθενούς, προκαλώντας προοδευτικά συμπτώματα.Η ηλικία κατά την έναρξη μπορεί να κυμαίνεται από 20 έως 70, ανάλογα με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις και τείνει να είναι νωρίτερα σε άτομα που προέρχονται από περιοχές με μακρά ιστορία της νόσου, όπως η Πορτογαλία και η Ιαπωνία.Οι επιλογές θεραπείας είναι διαθέσιμες και τείνουν να είναι πιο αποτελεσματικές όταν παρέχονται νωρίς.

Αυτή η κατάσταση συμβαίνει ως αποτέλεσμα ενός σφάλματος με την κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται transthyretin, η οποία συνήθως παράγεται στο ήπαρ.Συνήθως δρα ως μεταφορέας για τη βιταμίνη Α και την θυρεοειδική ορμόνη και αρχίζει να μεταφέρει κοιλότητες αμυλοειδούς στο νευρικό σύστημα, όπου χτίζονται με την πάροδο του χρόνου.Υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου: λεπτομεγαλλικές, περιφερειακές και καρδιακές.Αυτές οι μορφές ονομάζονται για τις διάφορες περιοχές του σώματος που επηρεάζουν.

Σε ασθενείς με λεπττομετρική αμυλοείδωση της τρανσθυρετίνης, τα αμυλοειδή συσσωρεύονται στο κεντρικό νευρικό σύστημα, ενώ οι περιφερειακοί ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα στο περιφερειακό νευρικό σύστημα όπως μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και απώλειαελέγχου κινητήρα.Οι καρδιακές μορφές επιτίθενται στον καρδιακό μυ. Και προκαλούν ακανόνιστο καρδιακό παλμό.Ορισμένες δοκιμές μπορούν να καθορίσουν ποια μορφή έχει ένας ασθενής και να αναγνωρίσουν τις αδίστακτες πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για να μάθουν περισσότερα για την προέλευση της κατάστασης.Μια άλλη επιλογή είναι μια μεταμόσχευση ήπατος, ειδικά εάν παρέχεται νωρίς.Το νέο ήπαρ δεν φέρει το ελαττωματικό γονίδιο και θα πρέπει να κωδικοποιήσει σωστά την τρανσθυριτίνη.Σε ασθενείς με υπάρχουσα αμυλοείδωση, δεν θα είναι δυνατή η αντιστροφή των επιδράσεων, αλλά η εξέλιξη της νόσου μπορεί να σταματήσει.Άλλοι ασθενείς μπορούν να συνεχίσουν να αντιμετωπίζουν προβλήματα, καθώς τα αμυλοειδή μπορούν να συνεχίσουν να συσσωρεύονται χωρίς πρωτεΐνη φορέα σε ορισμένες περιπτώσεις.

Το γονίδιο για αυτή την κατάσταση κυριαρχεί.Κάποιος πρέπει μόνο να κληρονομήσει ένα αντίγραφο για να το εκφράσει και ένας γονέας με την ασθένεια έχει 50% πιθανότητα να το περάσει σε ένα παιδί ή σε 100% πιθανότητα εάν ο γονέας συμβαίνει να φέρει δύο αντίγραφα του γονιδίου.Οι γονείς που ανησυχούν για την αμυλοείδωση της Transthyretin μπορούν να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να λάβουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές τους.Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ορισμένες δοκιμές για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη γενετική τους, καθώς αυτό θα μπορούσε να παρέχει χρήσιμες γνώσεις για τον τρόπο διαχείρισης των κινδύνων γενετικών παθήσεων όπως η αμυλοείδωση της τρανσθερετίνης στα παιδιά.