Ano ang transthyretin amyloidosis?

Transthyretin amyloidosis ay isang minana na kondisyon na nagiging sanhi ng isang buildup ng mga abnormal na protina sa katawan na tinatawag na amyloids.Maaari silang magsimulang makagambala sa pag -andar ng sistema ng nerbiyos ng pasyente, na nagiging sanhi ng mga progresibong sintomas.Ang edad sa simula ay maaaring saklaw mula 20 hanggang 70, depende sa mga tiyak na mutasyon na kasangkot, at may posibilidad na mas maaga sa mga taong nagmula sa mga rehiyon na may mahabang kasaysayan ng sakit, tulad ng Portugal at Japan.Ang mga pagpipilian sa paggamot ay magagamit at may posibilidad na maging pinaka -epektibo kapag ibinigay nang maaga.Ito ay karaniwang kumikilos bilang isang transporter para sa bitamina A at teroydeo hormone, at nagsisimula na magdala ng mga deposito ng amyloid sa sistema ng nerbiyos, kung saan bumubuo sila sa paglipas ng panahon.Mayroong tatlong mga anyo ng sakit: leptomeningeal, peripheral, at cardiac.Ang mga form na ito ay pinangalanan para sa iba't ibang mga lugar ng katawan na nakakaapekto.ng control ng motor.Ang mga form ng Cardiac ay umaatake sa kalamnan ng puso at nagiging sanhi ng isang hindi regular na tibok ng puso.Ang ilang pagsubok ay maaaring matukoy kung aling form ang mayroon ng isang pasyente at kilalanin ang mga protina ng rogue na responsable upang malaman ang higit pa tungkol sa mga pinagmulan ng kondisyon.

Ang ilang mga gamot ay magagamit upang gamutin ang mga pasyente na may transthyretin amyloidosis.Ang isa pang pagpipilian ay isang transplant sa atay, lalo na kung ito ay ibinibigay nang maaga.Ang bagong atay ay hindi nagdadala ng may sira na gene at dapat na tama ang code ng transthyretin.Sa mga pasyente na may umiiral na amyloidosis, hindi posible na baligtarin ang mga epekto, ngunit maaaring tumigil ang pag -unlad ng sakit.Ang iba pang mga pasyente ay maaaring magpatuloy na makaranas ng mga problema, dahil ang mga amyloids ay maaaring magpatuloy na bumuo nang walang protina ng carrier sa ilang mga pagkakataon.

Ang gene para sa kondisyong ito ay nangingibabaw.Ang isang tao ay kailangang magmana ng isang kopya upang maipahayag ito, at ang isang magulang na may sakit ay may 50% na pagkakataon na maipasa ito sa isang bata, o isang 100% na pagkakataon kung ang magulang na iyon ay mangyayari na magdala ng dalawang kopya ng gene.Ang mga magulang na nag -aalala tungkol sa transthyretin amyloidosis ay maaaring matugunan sa isang genetic counselor upang makakuha ng karagdagang impormasyon tungkol sa kanilang mga pagpipilian.Maaari itong isama ang ilang pagsubok upang malaman ang higit pa tungkol sa kanilang mga genetika, dahil maaaring magbigay ito ng mga kapaki -pakinabang na pananaw sa kung paano pamahalaan ang mga panganib ng mga sakit na genetic tulad ng transthyretin amyloidosis sa mga bata.