Mi az a transziretin amiloidózis?

A transzhiretin amiloidózis egy örökölt állapot, amely abnormális fehérjék felhalmozódását okozza a testben, az úgynevezett amiloidoknak.Elkezdhetik beavatkozni a beteg idegrendszerének funkciójába, progresszív tüneteket okozva.Az életkor kezdetén 20 és 70 között lehet, a kapcsolódó konkrét mutációktól függően, és általában korábban olyan embereknél lehet, akik a betegség hosszú története, például Portugália és Japán.A kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre, és általában a leghatékonyabbak, ha korán biztosítják.Általában transzporterként működik az A -vitamin és a pajzsmirigyhormon számára, és elkezdi az amiloid lerakódások hordozását az idegrendszerbe, ahol az idő múlásával felépülnek.A betegség három formája van: leptomeningeális, perifériás és szív.Ezeket a formákat az általuk befolyásolt test különböző területeinek nevezik.motorvezérlés.A szívformák megtámadják a szívizomot, és szabálytalan szívverést okoznak.Egyes tesztelések meghatározhatják, hogy a beteg melyik formájában rendelkezik, és azonosíthatja a gazember fehérjéket, amelyek felelősek a betegség eredetéről.Egy másik lehetőség a májátültetés, különösen, ha korán biztosítják.Az új máj nem hordozza a hibás gént, és helyesen kell kódolnia a transzhiretint.A meglévő amiloidózisban szenvedő betegekben nem lehet megfordítani a hatásokat, de a betegség progressziója leállhat.Más betegek továbbra is problémákat tapasztalhatnak, mivel az amiloidok bizonyos esetekben továbbra is hordozófehérje nélkül is felépülhetnek.

Az ilyen állapot génje domináns.Valakinek csak egy példányt kell örökölnie annak kifejezéséhez, és a betegségben szenvedő szülőknek 50% esélyük van arra, hogy átadják egy gyermeknek, vagy 100% esélyt kapnak, ha a szülő a gén két példányát hordozza.A transzhiretin amiloidózis miatt aggódó szülők találkozhatnak egy genetikai tanácsadóval, hogy további információt szerezzenek lehetőségeikről.Ez magában foglalhat néhány tesztet, hogy többet megtudjon genetikájukról, mivel ez hasznos betekintést nyújthat a genetikai betegségek, például a transzhiretin amiloidózis kockázatainak kezelésére a gyermekeknél.