Apa itu amiloidosis transthyretin?

amiloidosis transthyretin adalah kondisi bawaan yang menyebabkan penumpukan protein abnormal dalam tubuh yang disebut amiloid.Mereka dapat mulai mengganggu fungsi sistem saraf pasien, menyebabkan gejala progresif.Usia saat onset dapat berkisar dari 20 hingga 70, tergantung pada mutasi spesifik yang terlibat, dan cenderung lebih awal pada orang yang berasal dari daerah dengan sejarah panjang penyakit, seperti Portugal dan Jepang.Pilihan pengobatan tersedia dan cenderung paling efektif ketika disediakan lebih awal.

Kondisi ini terjadi sebagai akibat dari kesalahan dengan pengkodean protein yang disebut transthyretin, yang biasanya diproduksi di hati.Biasanya bertindak sebagai transporter untuk vitamin A dan hormon tiroid, dan mulai membawa endapan amiloid ke sistem saraf, di mana mereka membangun dari waktu ke waktu.Ada tiga bentuk penyakit: leptomeningeal, perifer, dan jantung.Bentuk -bentuk ini dinamai untuk berbagai area tubuh yang mereka mempengaruhi.

Pada pasien dengan amiloidosis transthyretin leptomeningeal, amiloid yang menumpuk di sistem saraf pusat, sementara pasien perifer mengalami gejala dalam sistem saraf perifer seperti mati rasa, kesemutan, dan kehilangankontrol motor.Bentuk jantung menyerang otot jantung dan menyebabkan detak jantung yang tidak teratur.Beberapa pengujian dapat menentukan yang membentuk pasien dan mengidentifikasi protein nakal yang bertanggung jawab untuk mempelajari lebih lanjut tentang asal -usul kondisi ini.

Beberapa obat tersedia untuk mengobati pasien dengan transthyretin amyloidosis.Pilihan lain adalah transplantasi hati, terutama jika disediakan lebih awal.Hati yang baru tidak membawa gen yang rusak dan harus mengkode transthyretin dengan benar.Pada pasien dengan amiloidosis yang ada, tidak akan mungkin untuk membalikkan efeknya, tetapi perkembangan penyakit dapat berhenti.Pasien lain dapat terus mengalami masalah, karena amiloid dapat terus menumpuk tanpa protein pembawa dalam beberapa kasus.

Gen untuk kondisi ini dominan.Seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan untuk mengekspresikannya, dan orang tua dengan penyakit ini memiliki peluang 50% untuk memberikannya kepada seorang anak, atau kemungkinan 100% jika orang tua itu membawa dua salinan gen.Orang tua yang khawatir tentang transthyretin amyloidosis dapat bertemu dengan penasihat genetik untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang pilihan mereka.Ini dapat mencakup beberapa pengujian untuk mengetahui lebih lanjut tentang genetika mereka, karena ini dapat memberikan wawasan yang bermanfaat tentang bagaimana mengelola risiko penyakit genetik seperti transthyretin amyloidosis pada anak -anak.