Transthyretin amyloidosis là gì?

Transthyretin amyloidosis là một tình trạng di truyền gây ra sự tích tụ các protein bất thường trong cơ thể gọi là amyloids.Họ có thể bắt đầu can thiệp vào chức năng của hệ thống thần kinh của bệnh nhân, gây ra các triệu chứng tiến triển.Tuổi khởi phát có thể dao động từ 20 đến 70, tùy thuộc vào các đột biến cụ thể liên quan và có xu hướng sớm hơn ở những người đến từ các khu vực có tiền sử bệnh lâu dài, như Bồ Đào Nha và Nhật Bản.Các lựa chọn điều trị có sẵn và có xu hướng hiệu quả nhất khi được cung cấp sớm. Tình trạng này xảy ra do lỗi với việc mã hóa protein gọi là transthyretin, thường được sản xuất trong gan.Nó thường hoạt động như một chất vận chuyển cho vitamin A và hormone tuyến giáp, và bắt đầu mang tiền gửi amyloid đến hệ thống thần kinh, nơi chúng tích tụ theo thời gian.Có ba dạng của bệnh: leptomeningeal, ngoại vi và tim.Các hình thức này được đặt tên cho các khu vực khác nhau của cơ thể chúng ảnh hưởng. Ở những bệnh nhân bị bệnh amyloidosis transthyretin leptomeningeal, các amyloids tích tụ trong hệ thần kinh trung ương, trong khi bệnh nhân ngoại vi gặp phải các triệu chứng trong hệ thống thần kinh ngoại biên như tê, tẻ nhạt và mất mátđiều khiển động cơ.Hình thức tim tấn công cơ tim và gây ra nhịp tim bất thường.Một số xét nghiệm có thể xác định hình thành bệnh nhân nào và xác định các protein lừa đảo chịu trách nhiệm tìm hiểu thêm về nguồn gốc của tình trạng này.Một lựa chọn khác là ghép gan, đặc biệt nếu nó được cung cấp sớm.Gan mới không mang gen khiếm khuyết và nên mã hóa transthyretin một cách chính xác.Ở những bệnh nhân mắc bệnh amyloidosis hiện tại, nó đã giành chiến thắng để đảo ngược các tác dụng, nhưng sự tiến triển của bệnh có thể dừng lại.Các bệnh nhân khác có thể tiếp tục gặp vấn đề, vì amyloids có thể tiếp tục tích tụ mà không có protein mang trong một số trường hợp. Gen gen cho tình trạng này là chiếm ưu thế.Ai đó chỉ cần thừa hưởng một bản sao để thể hiện nó và cha mẹ mắc bệnh có 50% cơ hội truyền nó cho trẻ, hoặc 100% cơ hội nếu cha mẹ đó mang theo hai bản sao của gen.Cha mẹ lo ngại về bệnh amyloidosis transthyretin có thể gặp gỡ với một cố vấn di truyền để có thêm thông tin về các lựa chọn của họ.Điều này có thể bao gồm một số xét nghiệm để tìm hiểu thêm về di truyền học của họ, vì điều này có thể cung cấp những hiểu biết hữu ích về cách quản lý rủi ro của các bệnh di truyền như bệnh amyloidosis transthyretin ở trẻ em.