Τι είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τροποποιημένη εμφάνιση του προσώπου, καθυστερήσεις ανάπτυξης και αναπηρίες που είναι πνευματικά.Οι επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης συνηθισμένες σε ένα άτομο με αυτή την κατάσταση.Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι σπάνιο, αν και οι επιστήμονες πιστεύουν ότι περισσότεροι άνθρωποι μπορεί να επηρεαστούν από αυτό, αλλά παραμένουν αδιάγνωστοι.Οι περισσότερες από τις περιπτώσεις του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn δεν κληρονομούνται.Αντ 'αυτού, η πλειονότητα των περιπτώσεων αναπτύσσεται εξαιτίας της διαγραφής χρωμοσωμάτων που συμβαίνει τυχαία στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης ή ακόμα και όταν σχηματίζονται αυγά και κύτταρα σπερματοζωαρίων.

Τα πιο προφανή σημάδια του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn περιλαμβάνουν το πρόσωπο του ασθενούς.Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα άτομο με αυτή την κατάσταση έχει υψηλό μέτωπο και η γέφυρα της μύτης του φαίνεται επίπεδη.Συνήθως, τα μάτια ενός ατόμου με αυτή την κατάσταση είναι σε απόσταση μακρύτερα από το συνηθισμένο, και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να φαίνεται να προεξέχουν.Συχνά, οι ασθενείς με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn έχουν επίσης λιγότερο χώρο μεταξύ των μύτες τους και των άνω χείλη από άλλα, τα στόματά τους μπορεί να φαίνεται να στρέφονται προς τα κάτω και οι πηγές τους μπορεί να είναι μικρότερες από το κανονικό.Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχουν επίσης ελαττώματα στον τρόπο σχηματισμού των αυτιών τους και τα κεφάλια τους μπορεί να φαίνονται πολύ μικρότερα από τα κανονικά.Τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι μερικές φορές ασύμμετρες επίσης.

Προβλήματα ανάπτυξης και ανάπτυξης σηματοδοτούν επίσης το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.Σε πολλές περιπτώσεις, ένα άτομο με αυτή την κατάσταση θα αναπτυχθεί άσχημα, ακόμη και πριν γεννηθεί.Μετά τη γέννηση, μπορεί να κερδίσει βάρος αργά και να δυσκολεύεται να φάει αρκετά.Ο μυϊκός τόνος ενός ατόμου με αυτή την κατάσταση είναι συνήθως αδύναμος και οι μύες του μπορεί να μην είναι τόσο αναπτυγμένοι ως κανονικά.

Διανοητικά, ένα άτομο με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να είναι επίσης διαφορετικό.Συχνά, ένα άτομο με αυτή την κατάσταση έχει αδυναμίες σε λεκτικές και γλωσσικές ικανότητες, αλλά μπορεί να λειτουργήσει σε υψηλότερο επίπεδο από εκείνες με άλλες πνευματικές αναπηρίες.Ωστόσο, το επίπεδο της πνευματικής αναπηρίας μπορεί να διαφέρει από τον ασθενή στον ασθενή, και σε μερικούς ανθρώπους, μπορεί να είναι ήπια. Οι επιληπτικές κρίσεις συχνά επηρεάζουν τα παιδιά με αυτή την κατάσταση.Δυστυχώς, η κατάσταση μπορεί να μην ανταποκρίνεται πάντοτε καλά στις τυπικές θεραπείες για τις επιληπτικές κρίσεις.Οι επιληπτικές κρίσεις, ωστόσο, τείνουν να γίνονται λιγότερο συχνές ή ακόμα και να εξαφανιστούν καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Η ανάπτυξη του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn οφείλεται συνήθως στη διαγραφή χρωμοσωμάτων και τυπικά συμβαίνει τυχαία.Δεν υπάρχει θεραπεία γι 'αυτό και οι γιατροί επικεντρώνονται στη θεραπεία των συμπτωμάτων τους.Για παράδειγμα, οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα κατά της κατάχρησης και να προτείνουν θεραπεία για να ενθαρρύνουν την ανάπτυξη των μυών ενός ασθενούς.