Apa itu Sindrom Wolf-Hirschhorn?

Sindrom Wolf-Hirschhorn adalah suatu kondisi yang ditandai oleh penampilan wajah yang berubah, keterlambatan pertumbuhan, dan kecacatan yang bersifat intelektual.Kejang juga umum pada orang dengan kondisi ini.Sindrom Wolf-Hirschhorn jarang terjadi, meskipun para ilmuwan percaya lebih banyak orang mungkin terpengaruh olehnya tetapi tetap tidak terdiagnosis.Sebagian besar kasus sindrom Wolf-Hirschhorn tidak diwarisi.Sebaliknya, sebagian besar kasus berkembang karena penghapusan kromosom yang terjadi secara acak pada tahap awal kehamilan atau bahkan ketika sel telur dan sperma sedang terbentuk.

Tanda-tanda yang paling jelas dari sindrom Wolf-Hirschhorn melibatkan wajah pasien.Dalam kebanyakan kasus, seseorang dengan kondisi ini memiliki dahi tinggi dan jembatan hidungnya tampak rata.Biasanya, mata seseorang dengan kondisi ini berjarak lebih jauh dari biasanya, dan dalam beberapa kasus, mereka mungkin tampak menonjol.Seringkali, pasien dengan sindrom Wolf-Hirschhorn juga memiliki lebih sedikit ruang antara hidung mereka dan bibir atas daripada yang lain, mulut mereka mungkin muncul ke bawah, dan dagu mereka mungkin lebih kecil dari biasanya.Dalam banyak kasus, ada juga cacat dalam cara telinga mereka terbentuk, dan kepala mereka mungkin tampak jauh lebih kecil dari biasanya;Dalam banyak kasus, seseorang dengan kondisi ini akan tumbuh buruk, bahkan sebelum ia dilahirkan.Setelah lahir, ia dapat menambah berat badan secara perlahan dan mengalami kesulitan makan cukup.Nada otot seseorang dengan kondisi ini biasanya lemah, dan ototnya mungkin tidak dikembangkan seperti biasa.

Secara intelektual, seseorang dengan sindrom Wolf-Hirschhorn mungkin berbeda juga.Seringkali, seseorang dengan kondisi ini memiliki kelemahan dalam kemampuan verbal dan bahasa tetapi dapat berfungsi pada tingkat yang lebih tinggi daripada mereka yang cacat intelektual lainnya.Tingkat kecacatan intelektual mungkin berbeda dari pasien ke pasien, dan pada beberapa orang, mungkin ringan.

kejang sering mempengaruhi anak -anak dengan kondisi ini.Sayangnya, kondisinya mungkin tidak selalu merespons dengan baik terhadap perawatan khas untuk kejang.Namun, kejang cenderung menjadi lebih jarang atau bahkan menghilang ketika seorang anak bertambah tua.

Pengembangan sindrom Wolf-Hirschhorn biasanya disebabkan oleh penghapusan kromosom dan biasanya terjadi secara acak.Tidak ada obat untuk itu, dan dokter fokus untuk mengobati gejalanya.Misalnya, dokter dapat meresepkan obat anti-kejang dan merekomendasikan terapi untuk mendorong perkembangan otot pasien.