Ano ang Wolf-Hirschhorn Syndrome?

Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay isang kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang binagong hitsura ng mukha, mga pagkaantala ng paglago, at mga kapansanan na intelektwal sa kalikasan.Karaniwan din ang mga seizure sa isang taong may kondisyong ito.Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay bihirang, bagaman naniniwala ang mga siyentipiko na mas maraming mga tao ang maaaring maapektuhan nito ngunit mananatiling hindi nag-undiagnosed.Karamihan sa mga kaso ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay hindi minana.Sa halip, ang karamihan ng mga kaso ay bubuo dahil sa pagtanggal ng chromosome na nangyayari nang random sa mga unang yugto ng pagbubuntis o kahit na ang mga itlog at sperm cells ay nabuo.

Ang pinaka-halata na mga palatandaan ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay nagsasangkot sa mukha ng pasyente.Sa karamihan ng mga kaso, ang isang tao na may kondisyong ito ay may mataas na noo at ang tulay ng kanyang ilong ay lumilitaw na patag.Karaniwan, ang mga mata ng isang tao na may kondisyong ito ay mas malayo kaysa sa dati, at sa ilang mga kaso, maaaring lumitaw sila sa protrude.Kadalasan, ang mga pasyente na may lobo-hirschhorn syndrome ay mayroon ding mas kaunting puwang sa pagitan ng kanilang mga ilong at itaas na labi kaysa sa iba, ang kanilang mga bibig ay maaaring lumitaw na bumaba, at ang kanilang mga chins ay maaaring mas maliit kaysa sa normal.Sa maraming mga kaso, mayroon ding mga depekto sa paraan na nabuo ang kanilang mga tainga, at ang kanilang mga ulo ay maaaring lumitaw nang mas maliit kaysa sa normal;Ang kanilang mga tampok sa mukha ay minsan ay walang simetrya.Sa maraming mga kaso, ang isang tao na may kondisyong ito ay lalago nang mahina, kahit na bago siya ipanganak.Pagkatapos ng kapanganakan, maaaring makakuha siya ng timbang ng mabagal at nahihirapan na kumain ng sapat.Ang tono ng kalamnan ng isang tao na may kondisyong ito ay karaniwang mahina, at ang kanyang mga kalamnan ay maaaring hindi nabuo bilang normal.

Sa intelektwal, ang isang tao na may Wolf-Hirschhorn syndrome ay maaaring naiiba din.Kadalasan, ang isang tao na may kondisyong ito ay may mga kahinaan sa mga kakayahan sa pandiwang at wika ngunit maaaring gumana sa isang mas mataas na antas kaysa sa mga may iba pang mga kapansanan sa intelektwal.Ang antas ng kapansanan sa intelektwal ay maaaring magkakaiba sa pasyente hanggang sa pasyente, gayunpaman, at sa ilang mga tao, maaaring banayad ito.

Ang mga seizure ay madalas na nakakaapekto sa mga bata na may kondisyong ito.Sa kasamaang palad, ang kondisyon ay maaaring hindi palaging tumugon nang maayos sa mga karaniwang paggamot para sa mga seizure.Ang mga seizure ay ginagawa, gayunpaman, ay may posibilidad na maging mas madalas o kahit na mawala habang ang isang bata ay tumatanda.

Ang pag-unlad ng Wolf-Hirschhorn syndrome ay karaniwang dahil sa pagtanggal ng chromosome at karaniwang nangyayari nang random.Walang lunas para dito, at ang mga doktor ay nakatuon sa paggamot sa mga sintomas nito.Halimbawa, maaaring magreseta ng mga doktor ang mga gamot na anti-seizure at inirerekumenda ang therapy upang hikayatin ang pagbuo ng mga kalamnan ng pasyente.