Mi az a Wolf-Hirschhorn szindróma?

A Wolf-Hirschhorn-szindróma olyan állapot, amelyet megváltozott arc megjelenése, növekedési késések és szellemi jellegű fogyatékosság jellemez.A rohamok szintén gyakoriak az ilyen állapotú személyeknél is.A Wolf-Hirschhorn-szindróma ritka, bár a tudósok úgy vélik, hogy ez több embert érinthet, de nem diagnosztizálatlan marad.A Wolf-Hirschhorn-szindróma eseteinek többsége nem örökölt.Ehelyett az esetek többsége a kromoszóma deléciója miatt alakul ki, amely véletlenszerűen történik a terhesség korai szakaszában, vagy akár tojás és sperma sejtek képződése esetén is.

A Wolf-Hirschhorn-szindróma legnyilvánvalóbb jelei a beteg arcát foglalják magukban.A legtöbb esetben egy ilyen állapotú embernek magas a homloka, és az orra híd laposnak tűnik.Általában egy ilyen állapotú személy szeme a szokásosnál távolabb van távolabb, és bizonyos esetekben úgy tűnik, hogy kinyúlik.Gyakran a farkas-Hirschhorn-szindrómában szenvedő betegeknek is kevesebb a hely az orruk és a felső ajkak között, mint mások, a szájuk lefelé fordulhat, és álluk kisebb lehet, mint a normálnál.Sok esetben vannak olyan hibák is a fülük kialakulásának módjában, és a fejük sokkal kisebbnek tűnhet, mint a normál;Arcjellemzőik néha aszimmetrikusak is.Sok esetben egy ilyen állapotú személy rosszul növekszik, még a születése előtt is.Születése után lassan súlyozhat, és nehezen tud eléggé enni.Az ilyen állapotú ember izomtónusának általában gyenge, és az izmainak nem lehet olyan fejlett, mint a normál.

Szellemi szempontból a farkas-Hirschhorn-szindrómában szenvedő személy is eltérő lehet.Gyakran egy ilyen állapotban szenvedő személynek gyengesége van a verbális és a nyelvi képességekben, de magasabb szinten működhet, mint a többi értelmi fogyatékossággal élőknél.Az értelmi fogyatékosság szintje azonban betegenként eltérhet, és néhány embernél enyhe lehet.

A rohamok gyakran befolyásolják az ilyen állapotú gyermekeket.Sajnos az állapot nem mindig reagál jól a lefoglalások tipikus kezelésére.A rohamok azonban általában ritkábbá válnak, vagy akár eltűnnek, amikor a gyermek idősebbé válik.

A Wolf-Hirschhorn-szindróma kifejlesztése általában a kromoszóma deléciónak köszönhető, és általában véletlenszerűen történik.Nem gyógyítható rá, és az orvosok inkább a tünetek kezelésére összpontosítanak.Például az orvosok felírhatják a méhek elleni gyógyszereket, és javasolhatják a terápiát a beteg izmainak kialakulásának ösztönzésére.