Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một tình trạng đặc trưng bởi sự thay đổi khuôn mặt, sự chậm trễ tăng trưởng và khuyết tật có trí tuệ trong tự nhiên.Động kinh cũng là phổ biến ở một người bị tình trạng này.Hội chứng Wolf-Hirschhorn là rất hiếm, mặc dù các nhà khoa học tin rằng nhiều người có thể bị ảnh hưởng bởi nó nhưng vẫn không được chẩn đoán.Hầu hết các trường hợp hội chứng Wolf-Hirschhorn không được thừa hưởng.Thay vào đó, phần lớn các trường hợp phát triển do xóa nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ hoặc ngay cả khi trứng và tế bào tinh trùng được hình thành.Các dấu hiệu rõ ràng nhất của hội chứng Wolf-Hirschhorn liên quan đến khuôn mặt của bệnh nhân.Trong hầu hết các trường hợp, một người mắc bệnh này có một cái trán cao và cây cầu mũi của anh ta xuất hiện bằng phẳng.Thông thường, đôi mắt của một người bị tình trạng này cách nhau xa hơn bình thường, và trong một số trường hợp, họ có thể xuất hiện để nhô ra.Thông thường, bệnh nhân mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng có ít không gian giữa mũi và môi trên so với những người khác, miệng của họ có thể đi xuống, và cằm của họ có thể nhỏ hơn bình thường.Trong nhiều trường hợp, cũng có những khiếm khuyết trong cách hình thành tai của chúng và đầu của chúng có thể xuất hiện nhỏ hơn nhiều so với bình thường;Các đặc điểm trên khuôn mặt của chúng đôi khi cũng không đối xứng. Các vấn đề tăng trưởng và phát triển cũng đánh dấu hội chứng Wolf-Hirschhorn.Trong nhiều trường hợp, một người mắc bệnh này sẽ phát triển kém, ngay cả trước khi anh ta được sinh ra.Sau khi sinh, anh ta có thể tăng cân từ từ và gặp khó khăn khi ăn đủ.Tinh điệu cơ bắp của một người mắc bệnh này thường yếu, và cơ bắp của anh ta có thể không được phát triển như bình thường.Về mặt trí tuệ, một người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng có thể khác.Thông thường, một người mắc bệnh này có điểm yếu về khả năng bằng lời nói và ngôn ngữ nhưng có thể hoạt động ở cấp độ cao hơn so với những người bị khuyết tật trí tuệ khác.Tuy nhiên, mức độ khuyết tật trí tuệ có thể khác nhau từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác và ở một số người, nó có thể nhẹ. Các cơn động kinh thường ảnh hưởng đến trẻ em với tình trạng này.Thật không may, tình trạng này có thể không phải lúc nào cũng đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị điển hình cho các cơn động kinh.Tuy nhiên, các cơn động kinh có xu hướng trở nên ít thường xuyên hơn hoặc thậm chí biến mất khi một đứa trẻ lớn lên.Sự phát triển của hội chứng Wolf-Hirschhorn thường là do xóa nhiễm sắc thể và thường xảy ra ngẫu nhiên.Không có cách chữa trị cho nó, và các bác sĩ tập trung vào điều trị các triệu chứng của nó thay thế.Ví dụ, các bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống suy thoái và khuyến nghị trị liệu để khuyến khích sự phát triển của cơ bắp bệnh nhân.