Πώς προσδιορίστηκε το ανθρώπινο γονιδίωμα;

Το ανθρώπινο γονιδίωμα υποβλήθηκε σε αλληλουχία από δύο διαφορετικές ομάδες με δύο διαφορετικούς τρόπους.Το έργο ανθρώπινου γονιδιώματος ύψους 3 δισεκατομμυρίων δολαρίων (USD), που υποστηρίζεται από το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ, χρησιμοποίησε μια τεχνική που ονομάζεται ιεραρχική αλληλουχία κυνηγετικών όπλων, όπου έσπασε το ανθρώπινο γονιδίωμα σε κομμάτια που αποτελούνται από 150.000 ζεύγη βάσεων το καθένα.Αυτά τα κομμάτια στη συνέχεια τοποθετήθηκαν μέσα στα βακτηρίδια όπου τα μηχανήματα αναπαραγωγής DNA βακτηρίων κάνει πολλά αντίγραφα του δείγματος για ευκολότερη αλληλουχία.Αυτά τα κατασκευάσματα ονομάζονται βακτηριακά τεχνητά χρωμοσώματα.Το έργο ιδρύθηκε το 1990 και χρειάστηκε 13 χρόνια για να ολοκληρωθεί, φτάνοντας στο τέλος του τον Απρίλιο του 2003. Ένα τραχύ σχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος έγινε διαθέσιμο τον Απρίλιο του 2000.

Μια άλλη ομάδα, η Celera Genomics, χρησιμοποίησε μια σχετικά νέα προσέγγιση που ονομάζεται Whole Genome Shotgunαλληλουχία στην αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος σε πολύ λιγότερο χρόνο και με πολύ χαμηλότερο κόστος (300 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ) από το ομοσπονδιακό χρηματοδοτούμενο HGP.Αυτή η ομάδα ξεκίνησε το 1998 και τερμάτισε το 2001. Η αλληλουχία ολόκληρου του κυνηγετικού όπλου περιλαμβάνει τη διάσπαση πολλαπλών αντιγράφων του γονιδιώματος σε μικρότερα μέρη τυχαία, την αλληλουχία αυτών των τμημάτων και στη συνέχεια τον προσδιορισμό των τμημάτων που συνδέονται με τα οποία βλέποντας τα κωδικώματα που επικαλύπτονται.Οι αλγόριθμοι υπερυπολογισμού και αλληλουχίας συνέβαλαν ανεκτίμητα στην προσέγγιση της Celera, καθιστώντας την εφικτή.Πριν από την εργασία του Celeras, το μεγαλύτερο γονιδίωμα που προσδιορίστηκε μέσω ολόκληρης της προσέγγισης του κυνηγετικού όπλου ήταν περίπου 13 εκατομμύρια ζευγάρια βάσεων, πολύ μακριά από τα ανθρώπινα γονιδιώματα τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων.Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το έργο Celera δεν ξεκίνησε από το μηδέν, όπως έκανε το HGP.Ήταν σε θέση να έχει πρόσβαση σε υπάρχουσες πληροφορίες που είχαν δημοσιευθεί στο GenBank, μια συλλογή γενετικών αλληλουχιών και δεδομένων διαθέσιμα σε όλους.Junk DNA), δημιουργώντας συνολικά περίπου 25.000 γονίδια.Αυτό είναι μικρό σε σύγκριση με τις εκτιμήσεις των 40.000 έως 2.000.000 γονιδίων που πετάχτηκαν πριν από την ολοκλήρωση του έργου.Η λεπτότητα του ανθρώπινου γενετικού κώδικα σημαίνει ότι είναι εφικτό ότι μια μέρα, οι ερευνητές μπορούν να κατανοήσουν τα ανθρώπινα γονίδια στο σύνολό τους και ακόμη και να τα χειριστούν. "Η εργασία συνεχίζεται για την ανάλυση του έργου που βγήκε από το HGP.Η τελευταία πρωτοβουλία είναι να βρούμε έναν τρόπο να ακολουθήσουμε ένα ανθρώπινο γονιδίωμα για λιγότερο από 1.000 δολάρια ΗΠΑ, γεγονός που θα καθιστούσε την τεχνολογία εφικτή για ευρύτερη χρήση.Μια ενιαία αλληλουχία θα μπορούσε να καθορίσει πολλά σημαντικά γενετικά χαρακτηριστικά του ατόμου, συμπεριλαμβανομένης της πιθανότητας ανάπτυξης ορισμένων ασθενειών.Ο Craig Venter, πρώην ηγέτης του έργου Celera, έχει το γονιδίωμα του εξ ολοκλήρου αλληλουχημένο και έχει μιλήσει με διάφορα μέσα ενημέρωσης σχετικά με τα αποτελέσματα και τις επιπτώσεις τους.