Hogyan szekvenálták az emberi genomot?

Az emberi genomot két különböző csoport szekvenálta kétféle módon.Az Egyesült Államok Energiaügyi Minisztériuma által támogatott 3 milliárd dolláros amerikai dollár (USD) emberi genomprojekt (HGP) egy hierarchikus lövöldözős szekvenálásnak nevezett technikát alkalmazott, ahol az emberi genomot darabokra bontotta, amelyek mindegyike 150 000 bázispárból áll.Ezeket a darabokat ezután baktériumokba helyezték, ahol a baktériumok DNS replikációs gépei sok példányt készítenek a mintából a könnyebb szekvenálás érdekében.Ezeket a konstrukciókat bakteriális mesterséges kromoszómáknak nevezzük.A projektet 1990 -ben alapították, és 13 évbe telt, és 2003 áprilisában érte el a végét. Az emberi genom durva tervezete 2000 áprilisában elérhetővé vált.Az emberi genom szekvenálása sokkal kevesebb idő alatt és sokkal alacsonyabb költségekkel (300 millió USD), mint a szövetségi finanszírozott HGP.Ez a csoport 1998 -ban kezdődött és 2001 -ben fejeződött be. A teljes lövöldözős szekvenálás magában foglalja a genom több példányának kisebb részekre történő bontását véletlenszerűen, szekvenálva ezeket az alkatrészeket, majd meghatározva, hogy mely részek kapcsolódnak egymáshoz, ha megnézik, hol a kodonok átfedésben vannak.A szuperszámítás és a szekvenálási algoritmusok felbecsülhetetlenül hozzájárultak a Celera megközelítéshez, így megvalósíthatóvá válnak.A celeras -munka előtt a teljes lövöldözős megközelítés során szekvenált legnagyobb genom körülbelül 13 millió bázispár volt, ami jóval elmaradt az emberi genomoktól, három milliárd bázispár.Fontos megjegyezni, hogy a Celera projekt nem a semmiből indult, mint a HGP;Hozzáférhetett a GenBank már korábban közzétett információkhoz, a genetikai szekvenciák és a mindenki számára elérhető adatok gyűjteményében.Junk DNS), összesen körülbelül 25 000 gént hozva létre.Ez kicsi, összehasonlítva a 40 000–2 000 000 gén becsléseivel, amelyeket a projekt befejezése előtt dobnak.Az emberi genetikai kódex finomsága azt jelenti, hogy megvalósítható, hogy egy nap a kutatók képesek lesznek megérteni az emberi géneket teljes egészében, sőt még manipulálják őket is.

A munka továbbra is a HGP -ből származó munka elemzésében.A legfrissebb kezdeményezés az, hogy megtalálja az emberi genom szuper szekvenciáját kevesebb, mint 1000 USD -ért, ami a technológiát szélesebb körben megvalósíthatóvá tenné.Az egyetlen szekvenálás meghatározhatja a személy számos fontos genetikai jellemzőjét, ideértve az egyes betegségek kialakulásának valószínűségét.Craig Venter, a Celera projekt korábbi vezetője, genomját teljesen szekvenálták, és különféle médialábokkal beszélt az eredményekről és azok következményeiről.