Bộ gen người được giải trình tự như thế nào?

Bộ gen người được giải trình tự bởi hai nhóm khác nhau theo hai cách khác nhau.Dự án bộ gen người (HGP) trị giá 3 tỷ đô la Mỹ (HGP), được hỗ trợ bởi Bộ Năng lượng Hoa Kỳ, đã sử dụng một kỹ thuật gọi là trình tự súng ngắn phân cấp, trong đó nó đã chia bộ gen của con người thành các mảnh bao gồm 150.000 cặp cơ sở.Những mảnh này sau đó được đặt bên trong vi khuẩn nơi máy móc sao chép DNA của vi khuẩn tạo ra nhiều bản sao của mẫu để giải trình tự dễ dàng hơn.Những cấu trúc này được gọi là nhiễm sắc thể nhân tạo vi khuẩn.Dự án được thành lập vào năm 1990 và mất 13 năm để hoàn thành, kết thúc vào tháng 4 năm 2003. Một dự thảo sơ bộ về bộ gen của con người đã có sẵn vào tháng 4 năm 2000.Trình tự để sắp xếp bộ gen của con người trong thời gian ít hơn nhiều và với chi phí thấp hơn nhiều (300 triệu USD) so với HGP do liên bang tài trợ.Nhóm này bắt đầu vào năm 1998 và kết thúc vào năm 2001. Trình tự toàn bộ shotgun liên quan đến việc chia nhiều bản sao của bộ gen thành các phần nhỏ hơn một cách ngẫu nhiên, giải trình tự các phần đó, và sau đó xác định phần nào kết nối với nơi nhìn thấy các codon trùng nhau ở đâu.Các thuật toán siêu máy tính và giải trình tự đóng góp một cách vô giá cho phương pháp Celera, làm cho nó khả thi.Trước khi Celeras hoạt động, bộ gen lớn nhất được giải trình tự thông qua toàn bộ cách tiếp cận shotgun là khoảng 13 triệu cặp cơ sở, thiếu bộ gen của con người ba tỷ cặp cơ sở.Điều quan trọng cần lưu ý là dự án Celera đã không bắt đầu từ đầu như HGP đã làm;Nó có thể truy cập thông tin hiện tại đã được công bố trước đây trên GenBank, một tập hợp các chuỗi di truyền và dữ liệu có sẵn cho tất cả mọi người. Mặc dù bộ gen của con người chứa ba tỷ cặp cơ sở, chỉ có 3 phần trăm mã cho protein (97 % còn lại làDNA rác), tạo ra tổng cộng khoảng 25.000 gen.Điều này là nhỏ so với ước tính 40.000 đến 2.000.000 gen được ném xung quanh trước khi hoàn thành dự án.Sự tốt đẹp của mã di truyền con người có nghĩa là một ngày nào đó, các nhà nghiên cứu có thể hiểu toàn bộ gen của con người và thậm chí thao túng chúng.

Công việc tiếp tục phân tích công việc thoát ra khỏi HGP.Sáng kiến mới nhất là tìm cách sắp xếp một bộ gen của con người với giá dưới 1.000 USD, điều này sẽ làm cho công nghệ khả thi để sử dụng rộng hơn.Một trình tự duy nhất có thể xác định nhiều đặc điểm di truyền quan trọng của người, bao gồm khả năng bạn phát triển các bệnh nhất định.Craig Venter, cựu lãnh đạo của dự án Celera, đã có bộ gen hoàn toàn được giải trình tự và đã nói chuyện với các phương tiện truyền thông khác nhau về kết quả và ý nghĩa của chúng.