Bagaimana genom manusia diurutkan?

Genom manusia diurutkan oleh dua kelompok yang berbeda dalam dua cara berbeda.Proyek Genom Manusia Dolar AS $ 3 miliar (USD) (HGP), didukung oleh Departemen Energi AS, menggunakan teknik yang disebut sekuensing hirarki senapan, di mana ia memecah genom manusia menjadi potongan -potongan yang masing -masing terdiri dari 150.000 pasangan basa.Potongan -potongan ini kemudian dimasukkan ke dalam bakteri di mana mesin replikasi DNA bakteri membuat banyak salinan sampel agar lebih mudah diurutkan.Konstruksi ini disebut kromosom buatan bakteri.Proyek ini didirikan pada tahun 1990 dan membutuhkan waktu 13 tahun untuk selesai, mencapai akhir pada April 2003. Draf kasar genom manusia menjadi tersedia pada bulan April 2000.

Kelompok lain, Celera Genomics, menggunakan pendekatan yang relatif baru yang disebut seluruh genom shotgun genomSequencing untuk mengurutkan genom manusia dalam waktu yang jauh lebih sedikit dan dengan biaya yang jauh lebih rendah ($ 300 juta USD) daripada HGP yang didanai federal.Kelompok ini dimulai pada tahun 1998 dan selesai pada tahun 2001. Sequencing seluruh senapan melibatkan memecah beberapa salinan genom menjadi bagian -bagian yang lebih kecil secara acak, mengurutkan bagian -bagian tersebut, dan kemudian menentukan bagian mana yang terhubung dengan mana dengan melihat di mana kodon tumpang tindih.Algoritma superkomputer dan sekuensing berkontribusi secara tidak berharga bagi pendekatan Celera, membuatnya layak.Sebelum bekerja Celeras, genom terbesar diurutkan melalui seluruh pendekatan senapan adalah sekitar 13 juta pasangan basa, jauh dari genom manusia tiga miliar pasangan basa.Penting untuk dicatat bahwa proyek Celera tidak dimulai dari awal seperti yang dilakukan HGP;Itu mampu mengakses informasi yang ada yang sebelumnya telah diterbitkan di GenBank, kumpulan urutan genetik dan data yang tersedia untuk semua.

Meskipun genom manusia yang mengandung tiga miliar pasangan basa, hanya 3 persen kode untuk protein (97 persen lainnya beradaJunk DNA), menciptakan total sekitar 25.000 gen.Ini kecil dibandingkan dengan perkiraan 40.000 hingga 2.000.000 gen yang dilemparkan sebelum penyelesaian proyek.Kecocokan kode genetik manusia berarti bahwa suatu hari, suatu hari, para peneliti dapat memahami gen manusia secara keseluruhan dan bahkan memanipulasi mereka.

Pekerjaan terus menganalisis pekerjaan yang keluar dari HGP.Inisiatif terbaru adalah menemukan cara untuk mengurutkan genom manusia dengan harga kurang dari $ 1.000 USD, yang akan membuat teknologi ini layak untuk digunakan lebih luas.Satu sekuensing dapat menentukan banyak karakteristik genetik penting dari orang tersebut, termasuk kemungkinan Anda mengembangkan penyakit tertentu.Craig Venter, mantan pemimpin proyek Celera, telah memiliki genomnya sepenuhnya diurutkan dan telah berbicara dengan berbagai media tentang hasil dan implikasinya.