Τι είναι η μετατόπιση Robertsonian;

Μια μετατόπιση Robertsonian είναι ο τύπος χρωμοσωμικής ανωμαλίας που μπορεί να προκαλέσει διάφορες ανθρώπινες ασθένειες.Εμφανίζεται όταν ένα κομμάτι ενός χρωμοσώματος σπάει και ασχολείται με ένα άλλο χρωμόσωμα.Προκειμένου να θεωρηθεί μια μετατόπιση Robertsonian, αυτή η αναδιάταξη πρέπει να περιλαμβάνει χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21 και 22, τα οποία είναι ακροκεντρικά, πράγμα που σημαίνει ότι ένας χρωμοσωμικός βραχίονας είναι πολύ μικρότερος από τον άλλο.Αν και αυτή η μετατόπιση δεν προκαλεί πάντοτε άμεσα προβλήματα, μπορεί να οδηγήσει σε απογόνους ενός ατόμου που έχει πάρα πολλά αντίγραφα ενός δεδομένου χρωμοσώματος.Οι συνθήκες όπως το σύνδρομο Down μπορούν να προκληθούν από αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Το γενετικό υλικό ενός ανθρώπου αποθηκεύεται με τη μορφή δεοξυριβονουκλεϊνικού οξέος (DNA) και διατηρείται εντός των πυρήνων των κυττάρων.Αυτές οι πληροφορίες χωρίζονται σε διαφορετικά τμήματα που ονομάζονται χρωμοσώματα και οι φυσιολογικοί άνθρωποι έχουν δύο σεξουαλικά χρωμοσώματα καθώς και δύο αντίγραφα 22 άλλων χρωμοσωμάτων που αναφέρονται ως αυτοσωματικά χρωμοσώματα.Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από ένα τμήμα που ονομάζεται μακρύ βραχίονα που συνδέεται με ένα τμήμα που ονομάζεται βραχυκύκλωμα στο κεντρομερές.Μερικές φορές ένα κομμάτι ενός από αυτά τα χρωμοσώματα μπορεί να σπάσει και να συγχωνευθεί με ένα άλλο χρωμόσωμα.Αυτή η μετατόπιση εμφανίζεται μόνο μεταξύ των λεγόμενων ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των χρωμοσωμάτων 13, 14, 15, 21 και 22, τα οποία διαφέρουν από τα άλλα χρωμοσώματα επειδή έχουν επιμηκυμένα μακρά όπλα και κομμένα βραχίονα που δεν φέρουν πολύ σημαντικές γενετικές πληροφορίες.Όταν εμφανιστεί μια μετατόπιση Robertsonian, ο μακρύς βραχίονας ενός χρωμοσώματος ενώνει τον μακρύ βραχίονα ενός άλλου χρωμοσώματος και οι σύντομοι βραχίονες χάνονται αποτελεσματικά στο Shuffle.Αυτός ο διακόπτης μπορεί να συμβεί μεταξύ δύο ομόλογων χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα μεταξύ των δύο διαφορετικών αντιγράφων του χρωμοσώματος 14 ή μεταξύ των μη ομολόγων χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα μεταξύ των χρωμοσωμάτων 14 και 22.

Οι μετατοπίσεις του Robertsonian δεν προκαλούν άμεσα προβλήματα.Η απώλεια των σύντομων βραχιόνων των χρωμοσωμάτων δεν προκαλεί προβλήματα, επειδή αυτή η γενετική πληροφορία δεν ήταν κρίσιμη.Και οι δύο αρχικοί μακρινοί βραχίονες εξακολουθούν να υπάρχουν στον πυρήνα, αν και συνδέονται με διαφορετική διαμόρφωση.Τα κύτταρα με μετατόπιση Robertsonian μπορούν ακόμη και να υποβληθούν σε μίτωση, η οποία είναι η διαδικασία με την οποία τα κύτταρα του σώματος διαιρούνται για να δημιουργήσουν νέα κύτταρα.

Το πρόβλημα με μια μετατόπιση Robertsonian συμβαίνει συνήθως μετά από όταν τα κύτταρα διαιρούνται για το σκοπό της μείωσης, το οποίο είναι ένα κρίσιμο βήμασεξουαλική αναπαραγωγή.Τα κύτταρα που παράγονται από τη μείωση έχουν μόνο το ήμισυ του γενετικού υλικού του γονικού κυττάρου.Στον άνθρωπο, αυτά τα κύτταρα σχηματίζονται στα αυγά και το σπέρμα.Κατά τη διάρκεια της μείωσης, μια μετατόπιση Robertsonian θα μπορούσε να οδηγήσει σε άνιση κατανομή του γενετικού υλικού.

Ίσως το καλύτερο παράδειγμα για να δείξει πώς μια μετατόπιση Robertsonian μπορεί να προκαλέσει προβλήματα κατά τη διάρκεια της μείωσης παρατηρείται στο σύνδρομο Down, μια ασθένεια που συμβαίνει όταν ένα άτομο έχει τρία αντίγραφαΤο χρωμόσωμα 21. Το σύνδρομο Down μπορεί να προκληθεί από μια μετατόπιση Robertsonian εάν, για παράδειγμα, στη μητέρα ο μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος 21 ενωθεί με τον άλλο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 21. Κατά τη διάρκεια της μείωσης ένα από τα αυγά που προκύπτουν θα μπορούσε να πάρει το συντηγμένο αντίγραφο, έτσιΈχοντας αποτελεσματικά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, ενώ το άλλο αυγό δεν έλαβε αντίγραφα.Κανονικά κάθε αυγό θα είχε λάβει ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Μετά τη γονιμοποίηση με ένα φυσιολογικό σπέρμα, το προκύπτον έμβρυο θα μπορούσε να έχει το συγχωνευμένο χρωμόσωμα από τη μητέρα και ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα από τον Πατέρα, με αποτέλεσμα τρία αποτελεσματικά αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.