Mi az a Robertsonian transzlokáció?

A Robertsonian transzlokáció a kromoszómális rendellenességek típusa, amely számos különféle emberi betegséget okozhat.Akkor fordul elő, amikor egy darab egy kromoszóma elszakad, és összeolvad egy másik kromoszómával.Annak érdekében, hogy Robertsonian transzlokációnak tekintsék, ennek az átrendeződésnek a 13., 14., 15., 21. és 22. kromoszómákat kell tartalmaznia, amelyek akrocentrikusak, ami azt jelenti, hogy az egyik kromoszómális kar sokkal rövidebb, mint a másik.Noha ez a transzlokáció nem mindig okoz azonnali problémákat, ez azt eredményezheti, hogy egy személy utódainak túl sok másolata van egy adott kromoszómából.Az olyan állapotokat, mint a Down -szindróma, ez a kromoszómális rendellenesség okozhatja.Ezt az információt különféle szegmensekbe osztják, úgynevezett kromoszómáknak, és a normál embereknek két nemi kromoszómája van, valamint 22 másik kromoszóma két példányát, amelyeket autoszomális kromoszómáknak neveznek.Mindegyik kromoszóma egy hosszú karnak nevezett szegmensből áll, amely a centromer rövid karjának nevezett szegmenshez kapcsolódik.Időnként ezeknek a kromoszómáknak az egyik darabja elszakadhat és összeolvadhat egy másik kromoszómával.Ezt a jelenséget transzlokációnak nevezik.Ez a transzlokáció csak az úgynevezett akrocentrikus kromoszómák között fordul elő, beleértve a 13., 14., 15., 21. és 22. kromoszómákat, amelyek különböznek a többi kromoszómától, mivel hosszúkás hosszú karokkal és csonkított rövid karokkal rendelkeznek, amelyek nem tartalmaznak sok fontos genetikai információt-Amikor egy Robertsonian transzlokáció bekövetkezik, az egyik kromoszóma hosszú karja összekapcsolódik egy másik kromoszóma hosszú karjához, és a rövid karok hatékonyan elvesznek a shuffle -ban.Ez a kapcsoló két homológ kromoszóma között fordulhat elő, például a 14. kromoszóma két különböző példánya között, vagy a nem homológ kromoszómák között, például a 14. és 22. kromoszómák között.

A Robertsonian transzlokációk nem mindig okoznak azonnali problémákat.A kromoszómák rövid karjainak elvesztése nem okoz problémát, mivel ez a genetikai információ nem volt kritikus.Mindkét eredeti hosszú kar még mindig jelen van a magban, bár más konfigurációban vannak csatlakoztatva.A Robertsonian transzlokációval rendelkező sejtek akár mitózison is áteshetnek, azaz a testsejtek megosztják az új sejteket.Szexuális szaporodás.A meiosisból előállított sejteknek csak a szülő sejt genetikai anyagának fele van;Az emberben ezek a sejtek kialakulnak a tojásba és a spermába.A meiosis során a Robertsonian transzlokáció a genetikai anyag egyenlőtlen eloszlását eredményezheti.21. kromoszóma. A Down -szindrómát egy Robertsonian transzlokáció okozhatja, ha például az anyában a 21. kromoszóma hosszú karja csatlakozik a 21. kromoszóma másik hosszú karjáhozValójában két példányban van a 21 kromoszóma, míg a másik tojás nem kapott másolatot.Általában minden tojás megkapta volna a 21. kromoszóma egy példányát. Miután egy normál spermával megtermékenyítették, az ebből eredő embrió az anya olvasztott kromoszóma és egy normál kromoszóma az apától lehet, ami a 21. kromoszóma három hatékony példányát eredményezheti.