Sự chuyển vị của Robertsonia là gì?

Một sự chuyển vị của Robertsonia là loại bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra một số bệnh khác nhau của con người.Nó xảy ra khi một mảnh của một nhiễm sắc thể bị phá vỡ và hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác.Để được coi là sự chuyển vị của Robertsonia, sự sắp xếp lại này phải liên quan đến nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22, có nghĩa là một cánh tay nhiễm sắc thể ngắn hơn nhiều so với phần kia.Mặc dù sự chuyển vị này không phải lúc nào cũng gây ra các vấn đề ngay lập tức, nhưng nó có thể dẫn đến việc con cái có quá nhiều bản sao của một nhiễm sắc thể nhất định.Các điều kiện như hội chứng Down có thể được gây ra bởi sự bất thường nhiễm sắc thể này. Một vật liệu di truyền của con người được lưu trữ dưới dạng axit deoxyribonucleic (DNA) và được giữ trong các hạt nhân của các tế bào.Thông tin này được phân chia thành các phân đoạn khác nhau được gọi là nhiễm sắc thể và con người bình thường có hai nhiễm sắc thể giới tính cũng như hai bản sao của 22 nhiễm sắc thể khác được gọi là nhiễm sắc thể tự phát.Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một đoạn được gọi là một cánh tay dài được nối với một đoạn được gọi là cánh tay ngắn ở tâm động.Đôi khi một phần của một trong những nhiễm sắc thể này có thể phá vỡ và hợp nhất với một nhiễm sắc thể khác.Hiện tượng này được gọi là một sự chuyển vị.Sự chuyển vị này chỉ xảy ra giữa các nhiễm sắc thể được gọi là acrocentric, bao gồm nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22, khác với các nhiễm sắc thể khác vì chúng có cánh tay dài và cánh tay ngắn bị cắt ngắn mà không mang nhiều thông tin di truyền quan trọng quan trọng.Khi một sự dịch chuyển của Robertsonia xảy ra, cánh tay dài của một nhiễm sắc thể kết hợp với cánh tay dài của một nhiễm sắc thể khác, và các cánh tay ngắn bị mất một cách hiệu quả trong sự xáo trộn.Công tắc này có thể xảy ra giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng, ví dụ giữa hai bản sao khác nhau của nhiễm sắc thể 14, hoặc giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng, ví dụ như giữa các nhiễm sắc thể 14 và 22.

Sự chuyển hóa không phải lúc nào cũng gây ra các vấn đề ngay lập tức.Việc mất các nhánh ngắn của nhiễm sắc thể không gây ra bất kỳ vấn đề nào, bởi vì thông tin di truyền này không quan trọng.Cả hai cánh tay dài ban đầu vẫn có mặt trong hạt nhân, mặc dù chúng được nối với nhau trong một cấu hình khác.Các tế bào có sự chuyển vị của Robertsonia thậm chí có thể trải qua quá trình nguyên phân, đó là quá trình các tế bào cơ thể phân chia để tạo ra các tế bào mới.sinh sản hữu tính.Các tế bào được sản xuất từ meiosis chỉ có một nửa vật liệu di truyền của tế bào mẹ;Ở người, những tế bào này hình thành thành trứng và tinh trùng.Trong quá trình phân bào, một sự chuyển vị của Robertsonia có thể dẫn đến sự phân bố không đồng đều vật liệu di truyền.nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down có thể được gây ra bởi sự chuyển vị của Robertsonia nếu, ví dụ, ở mẹ, cánh tay dài của nhiễm sắc thể 21 đã tham gia vào một nhánh dài khác của nhiễm sắc thể 21.Có hiệu quả có hai bản sao nhiễm sắc thể 21, trong khi trứng khác không nhận được bản sao.Thông thường, mỗi quả trứng sẽ nhận được một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sau khi thụ tinh bởi một tinh trùng bình thường, phôi kết quả có thể có nhiễm sắc thể hợp nhất từ người mẹ và một nhiễm sắc thể bình thường từ người cha, dẫn đến ba bản sao nhiễm sắc thể hiệu quả 21.