Τι είναι αυτόματο;

Μέσα στον πυρήνα του κυττάρου, το DNA είναι διατεταγμένο σε διακριτές δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα.Τα κύτταρα μέσα σε σεξουαλικά αναπαραγωγούς οργανισμούς έχουν δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος, που ονομάζονται ομόλογα χρωμοσώματα.Ένα αντίγραφο προέρχεται από τον αρσενικό γονέα και το ένα προέρχεται από το θηλυκό.Δύο χρωμοσώματα, ή ένα ζευγάρι, καθορίζουν το φύλο του οργανισμού, έτσι ονομάζονται τα σεξουαλικά χρωμοσώματα.Τα υπόλοιπα χρωμοσώματα αναφέρονται ως αυτοσώματα. Για παράδειγμα, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα ή 23 ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων.Ένας καρυότυπος είναι μια εικόνα που δημιουργήθηκε από όλα τα χρωμοσώματα μέσα σε έναν πυρήνα.Σε ένα καρυότυπο ενός ανθρώπινου κυττάρου, τα ζευγάρια ένα έως 22 είναι ζεύγη αυτοσώματος, ενώ το ζευγάρι 23 αποτελείται από τα σεξουαλικά χρωμοσώματα.Τα ζευγαρωμένα αυτοσώματα είναι διατεταγμένα από ένα έως 22 σε φθίνον μέγεθος.Σε ένα φυσιολογικό κύτταρο, ένα ζεύγος αυτοσωμάτων χρωμοσωμάτων είναι συνήθως πανομοιότυπο σε σχήμα και μέγεθος και έχει τα ίδια γονίδια στην ίδια θέση.

Κάθε χρωμόσωμα έχει ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων που κωδικοποιούν διαφορετικά χαρακτηριστικά, είτε ένα σεξουαλικό χρωμόσωμα είτε ένα αυτοσωμικό.Τα γονίδια είναι παρόμοια, αλλά δεν χρειάζεται να είναι πανομοιότυπα, όπως προέρχεται από κάθε γονέα.Κάθε αυτόματο αυτόματο μπορεί να περιέχει διαφορετικό τύπο γονιδίου ή αλληλόμορφου.Ανάλογα με το γονίδιο, μπορεί να υπάρχουν πολλά διαφορετικά αλληλόμορφα γι 'αυτό.Διαφορετικά αλληλόμορφα μπορούν να αλληλεπιδρούν με διαφορετικούς τρόπους, προκαλώντας διαφορετικά το χαρακτηριστικό.Άλλα αλληλόμορφα εκφράζονται μόνο εάν υπάρχουν δύο αντίγραφα αυτού του αλληλόμορφου.Αυτός ο τύπος αλληλόμορφου λέγεται ότι είναι υπολειπόμενος.Τέλος, ορισμένα αλληλόμορφα μπορούν να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και να εκφράζονται εν μέρει ανάλογα με το τι είναι το αντίστοιχο αλληλόμορφο.Ορισμένα χαρακτηριστικά που οφείλονται σε γονίδια που βρέθηκαν στα αυτοσώματα λέγεται ότι είναι αυτοσωματικά κυρίαρχα ή αυτοσωματικά υπολειπόμενα με βάση τα αλληλόμορφα και πώς εκφράζεται το χαρακτηριστικό.Η ασθένεια θα μπορούσε να προκληθεί από μια ανωμαλία σε ένα αυτοσχέδιο, όπως συμβαίνει με το σύνδρομο Down.Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια αυτοσωματική τρισωμία του χρωμοσώματος 21. Μια αυτοσωματική τρισωμία προκύπτει όταν ένα κύτταρο έχει τρία αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος αντί δύο.Πολλοί από αυτούς τους τύπους ανωμαλιών οδηγούν είτε σε θάνατο του εμβρύου είτε σε μη ζωντανή γέννηση.Οι αυτοσωμικές κυρίαρχες ασθένειες προκαλούνται από ένα κυρίαρχο γονίδιο στο αυτοσωμικό, πράγμα που σημαίνει ότι εάν επηρεαστεί ένας γονέας, υπάρχει πιθανότητα 50% ότι τα παιδιά θα επηρεαστούν επίσης.Ένα παράδειγμα μιας αυτοσωματικής δεσπόζουσας νόσου είναι η ασθένεια του Huntington.

Με μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια, η ασθένεια θα υπάρχει μόνο εάν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι υπολειπόμενα.Πολλοί άνθρωποι μπορούν να έχουν ένα αντίγραφο του υπολειπόμενου γονιδίου, οπότε δεν θα έχουν την ασθένεια, αλλά θα είναι ένας φορέας γι 'αυτό.Οι απόγονοι έχουν το 25% να περάσουν την ασθένεια από έναν μολυσμένο γονέα και ένα 50% του να είναι φορέας.Η κυστική ίνωση είναι ένα κοινό παράδειγμα μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης ασθένειας.