Mi az az autoszóma?

A sejtmagjában a DNS diszkrét struktúrákba van rendezve, úgynevezett kromoszómáknak.A szexuálisan szaporodó organizmusokban a sejtek mindegyik kromoszómának két példánya van, úgynevezett homológ kromoszómák.Az egyik példány a férfi szülőtől származik, a nő pedig a nősténytől származik.Két kromoszóma, vagy egy pár határozza meg a szervezet nemét, ezért nemi kromoszómáknak nevezik.A többi kromoszómát autoszómának nevezik.A kariotípus egy kép, amely a magon belüli összes kromoszómából készült.Egy emberi sejt kariotípusában az egy -22 -es párok autoszóma -párok, míg a 23. pár a nemi kromoszómákból áll.A páros autoszómák csökkenő méretben egy -22 -ig vannak elrendezve.Egy normál sejtben a kromoszómák autoszóma -párja általában azonos formájú és méretű, és azonos gének ugyanazon a helyen vannak.

Minden kromoszóma rendelkezik egy speciális génkészlettel, amely különféle jellemzőkre kódol, legyen az nemi kromoszóma vagy autoszóma.A gének hasonlóak, de nem kell azonosnak lenniük, mivel az egyik szülőből származik.Mindegyik autoszóma tartalmazhat más típusú gént vagy allélt.A géntől függően számos különféle allél is lehet.A különböző allélek különféle módon kölcsönhatásba léphetnek, ami a tulajdonság eltérően fejezhető ki.Más alléleket csak akkor fejeznek ki, ha az allél két példánya van.Az ilyen típusú allél állítólag recesszív.Végül, néhány allél kölcsönhatásba léphet egymással, és részben kifejezhető, attól függően, hogy mi a megfelelő allél.Az autoszómákon található géneknek köszönhetően az allélek és az allélek alapján az autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív gének, valamint az autoszóma okozza az allélek által az autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív.A betegséget egy autoszómánál rendellenesség okozhatja, mint a Down -szindróma esetében.Ezt a betegséget a 21. kromoszóma autoszomális triszómiája okozza. Az autoszomális trisomia eredmények, amikor egy sejtnek három, a kettő helyett egy adott kromoszóma példánya van.Az ilyen típusú rendellenességek közül sok a magzat halálát vagy a nem élő születés halálát eredményezi.Az autoszomális domináns betegségeket az autoszómán egy domináns gén okozza, ami azt jelenti, hogy ha egy szülőt érint, akkor 50% esély van arra, hogy a gyermekeket is befolyásolják.Az autoszomális domináns betegség példája a Huntington -kór.Sok embernek van egy másolata a recesszív génből, tehát nem lesz a betegség, de ezeknek hordozója lesz.Az utódoknak a betegség 25% -át a fertőzött szülő és a hordozó 50% -a.A cisztás fibrózis az autoszomális recesszív betegség általános példája.