Autosome là gì?

Trong nhân của tế bào, DNA được sắp xếp thành các cấu trúc riêng biệt gọi là nhiễm sắc thể.Các tế bào trong các sinh vật sinh sản tình dục có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, được gọi là nhiễm sắc thể tương đồng.Một bản sao đến từ cha mẹ nam và một người đến từ nữ.Hai nhiễm sắc thể, hoặc một cặp, xác định giới tính của sinh vật, vì vậy chúng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính.Phần còn lại của các nhiễm sắc thể được gọi là tự động. Ví dụ, con người có 46 nhiễm sắc thể, hoặc 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng.Một kiểu nhân là một hình ảnh được tạo ra của tất cả các nhiễm sắc thể trong một hạt nhân.Trong một kiểu nhân của một tế bào người, cặp một đến 22 là các cặp tự động, trong khi cặp 23 bao gồm các nhiễm sắc thể giới tính.Các bộ tự động được ghép nối được sắp xếp từ một đến 22 với kích thước giảm dần.Trong một tế bào bình thường, một cặp nhiễm sắc thể tự động thường giống hệt nhau về hình dạng và kích thước và có cùng gen ở cùng một vị trí.Mỗi nhiễm sắc thể có một bộ gen cụ thể mã cho các tính năng khác nhau, cho dù là nhiễm sắc thể giới tính hay tự động.Các gen tương tự nhau, nhưng chúng không phải giống hệt nhau, vì một người đến từ mỗi cha mẹ.Mỗi autosome có thể chứa một loại gen hoặc alen khác nhau.Tùy thuộc vào gen, có thể có một số alen khác nhau cho nó.Các alen khác nhau có thể tương tác theo những cách khác nhau, khiến đặc tính được thể hiện khác nhau. Một số alen luôn được thể hiện trên các alen khác, vì vậy chúng được cho là các alen chiếm ưu thế.Các alen khác chỉ được thể hiện nếu có hai bản sao của alen đó.Loại alen này được cho là lặn.Cuối cùng, một số alen có thể tương tác với nhau và được thể hiện một phần tùy thuộc vào alen tương ứng là gì.Một số đặc điểm là do các gen được tìm thấy trên các loại tự động được cho là chiếm ưu thế tự phát hoặc lặn tự phát dựa trên các alen và cách biểu hiện đặc tính. Khoảng một nửa các bệnh di truyền ở người là do tự động.Bệnh có thể được gây ra bởi một sự bất thường trên tự động, như trường hợp của hội chứng Down.Bệnh này được gây ra bởi một trisomy tự phát của nhiễm sắc thể 21. Kết quả trisomy tự phát khi một tế bào có ba bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể thay vì hai.Nhiều trong số các loại bất thường này dẫn đến cái chết của thai nhi hoặc không sinh sống. Các bệnh khác là do alen có ở một locus gen cụ thể.Các bệnh chiếm ưu thế tự phát là do gen chiếm ưu thế trên autosome, điều đó có nghĩa là nếu cha mẹ bị ảnh hưởng, có 50% khả năng trẻ em cũng sẽ bị ảnh hưởng.Một ví dụ về một bệnh chiếm ưu thế tự phát là bệnh Huntington. Với một bệnh lặn tự phát, bệnh sẽ chỉ xuất hiện nếu cả hai bản sao của gen đều lặn.Nhiều người có thể có một bản sao của gen lặn, vì vậy họ sẽ không mắc bệnh nhưng họ sẽ là người mang nó.Con cái có 25% đã bị bệnh từ cha mẹ bị nhiễm bệnh và 50% là người vận chuyển.Xơ nang là một ví dụ phổ biến của bệnh lặn tự phát.