Apa itu autosome?

Di dalam nukleus sel, DNA diatur menjadi struktur diskrit yang disebut kromosom.Sel -sel dalam organisme yang mereproduksi seksual memiliki dua salinan masing -masing kromosom, yang disebut kromosom homolog.Satu salinan berasal dari orang tua pria dan satu berasal dari wanita.Dua kromosom, atau satu pasangan, menentukan jenis kelamin organisme, sehingga mereka disebut kromosom seks.Sisa kromosom disebut sebagai autosom.

Misalnya, manusia memiliki 46 kromosom, atau 23 pasangan kromosom homolog.Kariotipe adalah gambar yang dibuat dari semua kromosom dalam nukleus.Dalam kariotipe sel manusia, berpasangan satu hingga 22 adalah pasangan autosom, sedangkan pasangan 23 terdiri dari kromosom seks.Autosom berpasangan diatur dari satu hingga 22 dalam ukuran menurun.Dalam sel normal, sepasang kromosom autosom biasanya identik dalam bentuk dan ukuran dan memiliki gen yang sama di lokasi yang sama.

Setiap kromosom memiliki seperangkat gen spesifik yang mengkode fitur yang berbeda, baik kromosom seks atau autosom.Gen -gennya serupa, tetapi mereka tidak harus identik, seperti yang berasal dari masing -masing orang tua.Setiap autosom dapat berisi jenis gen atau alel yang berbeda.Bergantung pada gen, mungkin ada beberapa alel yang berbeda untuk itu.Alel yang berbeda dapat berinteraksi dengan cara yang berbeda, menyebabkan karakteristik diekspresikan secara berbeda.

Beberapa alel selalu diekspresikan atas yang lain, sehingga mereka dikatakan sebagai alel yang dominan.Alel lain hanya diungkapkan jika ada dua salinan alel itu.Jenis alel ini dikatakan resesif.Akhirnya, beberapa alel dapat berinteraksi satu sama lain dan sebagian diekspresikan tergantung pada apa alel yang sesuai.Beberapa karakteristik yang disebabkan oleh gen yang ditemukan pada autosom dikatakan dominan autosomal atau resesif autosom berdasarkan alel dan bagaimana karakteristik diekspresikan.

Sekitar setengah dari penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh autosom.Penyakit ini dapat disebabkan oleh kelainan pada autosom, seperti halnya dengan sindrom Down.Penyakit ini disebabkan oleh trisomi autosom kromosom 21. Trisomi autosom dihasilkan ketika sel memiliki tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua.Banyak dari jenis kelainan ini mengakibatkan kematian janin atau kelahiran yang tidak hidup.

Penyakit lain disebabkan oleh alel yang ada di lokus gen tertentu.Penyakit dominan autosomal disebabkan oleh gen dominan pada autosom, yang berarti bahwa jika orang tua terpengaruh, ada kemungkinan 50% anak -anak juga akan terpengaruh.Contoh penyakit dominan autosom adalah penyakit Huntington.

Dengan penyakit resesif autosom, penyakit ini hanya akan ada jika kedua salinan gen resesif.Banyak orang dapat memiliki satu salinan gen resesif, sehingga mereka tidak akan memiliki penyakit tetapi mereka akan menjadi pembawa untuk itu.Keturunan memiliki 25% dari dilewatkan penyakit dari orang tua yang terinfeksi dan 50% dari menjadi pembawa.Cystic fibrosis adalah contoh umum dari penyakit resesif autosomal.