Mi az örökletes spasztikus paraplegia?

Az örökletes spasztikus paraplegia (HSP), amelyet Strumpell-Lorrain betegségnek, a családi spasztikus paraparezisnek és a spasztikus paraplegia-nak is neveznek, egy ritka genetikai rendellenességek csoportjába tartozik, amelyek befolyásolják az idegrendszert.A betegek általában fokozatos, mégis folyamatos fejlődést tapasztalnak a lábak izmainak gyengeségének és spaszticitásának vagy merevségének.Először egy német neurológus, Dr. Strumpell, 1883 -ban megjegyezte, majd később két, Charcot és Lorrain nevű francia magyarázta el.A tünetek bármilyen életkorban kezdődhetnek, de általában 20 és 40 év között.Az örökletes spasztikus paraplegia esetén az idegekben gyakran fokozatos romlás van, amelyek szabályozzák a lábak izmait.Enyhe tünetek fordulhatnak elő a karokban és más felső test izmain is, bár nagyon ritkán.

Az örökletes spasztikus paraplegia két általános osztályozása van;a tiszta vagy bonyolult típusú, valamint a komplex vagy bonyolult típus.A bonyolult örökletes paraplegia esetén a betegek általában többnyire izomgyengeséget és merevséget tapasztalnak a lábakban.Az elején a betegeknek nehéz lehet járni, lépcsőn mászni vagy egyensúlyba hozni magukat.Egyes betegeknek súlyos tünetei lehetnek, és végül sétálóeszközöket vagy kerekes székeket kell használniuk, mivel a betegség tovább halad.Mások panaszkodhatnak a húgyúti problémákra és a lábak csökkentett érzéseire is.Ide tartoznak a beszéd- és hallási rendellenességek, a memóriavesztés, a mentális retardáció vagy a tanulási nehézségek, valamint az epilepszia.Az epilepszia olyan rendellenesség, amely lefoglalási támadásokat okoz.

Az agyi és idegrendszeri rendellenességekre szakosodott orvosok, gyakran az örökletes spasztikus paraplegia diagnosztizálják és kezelik az egyének diagnosztizálását és kezelését.Általában alapos fizikai és idegrendszeri vizsgálatokat végeznek.A beteg családtörténetét szintén gyakran veszik figyelembe.További teszteket is elvégezhetünk, például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI), a cerebrospinális folyadék (CSF) elemzését és a potenciális tesztelés kiváltását.Az kiváltó potenciális tesztelés általában az ingerekre adott beteg idegválaszát értékeli.

Az örökletes spasztikus paraplegiában szenvedő betegek kezelése gyakran rendszeres fizikoterápiát foglal magában.A fizikoterápia során a betegeket olyan gyakorlatok elvégzésére irányítják, amelyek erősítik az izmokat, csökkentik a fáradtságot és fenntartják a mozgástartományt (ROM).Gyógyszereket is kaphatnak a merevség és a húgyúti tünetek enyhítésére is.