Paraplegia co cứng di truyền là gì?

Paraplegia co cứng di truyền (HSP), còn được gọi là bệnh Strumpell-Lorrain, paraparesis co cứng gia đình và paraplegia co cứng, thuộc về một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh.Bệnh nhân thường trải qua sự phát triển dần dần, nhưng liên tục của sự yếu kém và co cứng hoặc cứng khớp của cơ chân.Nó được ghi nhận lần đầu tiên bởi một nhà thần kinh học người Đức, Tiến sĩ Strumpell, vào năm 1883, và sau đó được giải thích chi tiết hơn bởi hai người Pháp tên là Charcot và Lorrain.Các triệu chứng có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn trong độ tuổi từ 20 đến 40. Bộ não thường gửi tín hiệu đến các bộ phận cơ thể thông qua các tế bào thần kinh và sợi thần kinh.Trong paraplegia co cứng di truyền, thường có sự suy giảm dần dần trong các dây thần kinh kiểm soát các cơ của chân.Các triệu chứng nhẹ cũng có thể xảy ra ở cánh tay và các cơ trên cơ thể trên khác, mặc dù rất hiếm khi. Có hai phân loại chung của paraplegia mdash do di truyền;loại tinh khiết hoặc không biến chứng và loại phức tạp hoặc phức tạp.Trong paraplegia di truyền không biến chứng, bệnh nhân thường trải qua phần yếu là yếu cơ và cứng ở chân.Khi bắt đầu, bệnh nhân có thể cảm thấy khó khăn khi đi bộ, leo cầu thang hoặc tự cân bằng.Một số bệnh nhân có thể có các triệu chứng nghiêm trọng và cuối cùng có thể cần sử dụng các thiết bị đi bộ hoặc xe lăn khi bệnh tiếp tục tiến triển.Những người khác cũng có thể phàn nàn về các vấn đề về nước tiểu và giảm cảm giác ở bàn chân.

bệnh nhân bị paraplegia co thắt di truyền phức tạp thường gặp phải các triệu chứng tương tự ở chân, nhưng họ thường có thêm các vấn đề về hệ thống thần kinh.Chúng bao gồm rối loạn lời nói và thính giác, mất trí nhớ, chậm phát triển tâm thần hoặc khuyết tật học tập và động kinh.Động kinh là một rối loạn trong não gây ra các cuộc tấn công trong cơn động kinh. Các nhà thần kinh học, các bác sĩ chuyên về rối loạn não và hệ thần kinh, thường chẩn đoán và điều trị cho các cá nhân bị nhiễm paraplegia do di truyền.Kiểm tra thể chất và thần kinh kỹ lưỡng thường được thực hiện.Lịch sử gia đình bệnh nhân cũng thường xuyên được xem xét.Các xét nghiệm bổ sung cũng có thể được thực hiện, chẳng hạn như hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), phân tích dịch não tủy (CSF) và gợi lên thử nghiệm tiềm năng.Thử nghiệm tiềm năng gợi lên thường đánh giá các phản ứng thần kinh của bệnh nhân đối với các kích thích. Điều trị bệnh nhân bị paraplegia co thắt di truyền thường liên quan đến vật lý trị liệu thường xuyên.Trong quá trình vật lý trị liệu, bệnh nhân được hướng dẫn thực hiện các bài tập tăng cường cơ bắp, giảm mệt mỏi và duy trì phạm vi chuyển động (ROM).Thuốc cũng có thể được đưa ra để giảm độ cứng và các triệu chứng tiết niệu.