Apa paraplegia spastik herediter?

Paraplegia spastik herediter (HSP), juga disebut sebagai penyakit Strumpell-Lorrain, paraparesis spastik familial, dan paraplegia spastik, termasuk dalam kelompok gangguan genetik langka yang mempengaruhi sistem saraf.Pasien umumnya mengalami perkembangan kelemahan dan kelenturan atau kekakuan yang bertahap, namun terus menerus.Ini pertama kali dicatat oleh seorang ahli saraf Jerman, Dr. Strumpell, pada tahun 1883, dan kemudian dijelaskan secara lebih rinci oleh dua orang Prancis bernama Charcot dan Lorrain.Gejala dapat dimulai pada usia berapa pun, tetapi lebih umum antara usia 20 dan 40.

Otak biasanya mengirimkan sinyal ke bagian -bagian tubuh melalui sel -sel saraf dan serat saraf.Dalam paraplegia spastik herediter, sering ada kerusakan bertahap pada saraf yang mengendalikan otot -otot kaki.Gejala ringan juga dapat terjadi pada lengan dan otot tubuh bagian atas lainnya, meskipun sangat jarang.

Ada dua klasifikasi umum paraplegia spastik herediter mdash;Jenis murni atau tidak rumit dan tipe kompleks atau rumit.Pada paraplegia herediter yang tidak rumit, pasien biasanya mengalami kelemahan dan kekakuan otot di kaki.Pada awalnya, pasien mungkin merasa sulit untuk berjalan, menaiki tangga, atau menyeimbangkan diri.Beberapa pasien mungkin memiliki gejala yang parah dan pada akhirnya mungkin perlu menggunakan perangkat berjalan atau kursi roda saat penyakit terus berkembang.Yang lain juga dapat mengeluh masalah kemih dan penurunan sensasi di kaki.

Pasien dengan paraplegia spastik herediter yang rumit sering mengalami gejala yang sama di kaki, tetapi mereka biasanya memiliki masalah sistem saraf tambahan.Ini termasuk gangguan bicara dan pendengaran, kehilangan ingatan, keterbelakangan mental atau ketidakmampuan belajar, dan epilepsi.Epilepsi adalah gangguan di otak yang menyebabkan serangan kejang.

Ahli saraf, dokter yang berspesialisasi dalam gangguan otak dan sistem saraf, sering mendiagnosis dan merawat individu dengan paraplegia spastik herediter.Pemeriksaan fisik dan neurologis menyeluruh biasanya dilakukan.Riwayat keluarga pasien juga sering dipertimbangkan.Tes tambahan juga dapat dilakukan, seperti magnetic resonance imaging (MRI), analisis cairan serebrospinal (CSF), dan membangkitkan pengujian potensial.Pengujian potensial yang membangkitkan biasanya mengevaluasi respons saraf pasien terhadap rangsangan.

Pengobatan pasien dengan paraplegia spastik herediter sering melibatkan terapi fisik secara teratur.Selama terapi fisik, pasien dipandu untuk melakukan latihan yang memperkuat otot, mengurangi kelelahan, dan mempertahankan rentang gerak (ROM).Obat -obatan juga dapat diberikan untuk mengurangi kekakuan dan gejala kemih.