Mi az a Holt-Orram szindróma?

A Holt-Orram szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely szívproblémákat és rendellenes csontfejlődést okoz a felső végtagokban.Ezek a tünetek számtalan módon nyilvánulhatnak meg, kezdve a rendellenességektől, amelyeket csak röntgenfelvételen keresztül lehet észlelni az alkarcsontok teljes hiányáig.Néhány Holt-Oram-szindrómában szenvedő hüvelykujja egyáltalán nincs hüvelykujja, vagy egy hosszúkás, amely hasonló az ujjhoz.A csontváz rendellenességek csak a test egyik vagy mindkét oldalát érinthetik.A legtöbb betegnek súlyos szívproblémái is kialakulnak, például egy lyuk a septumban vagy a rendellenes pulzusszám.A Holt-Oram szindrómát a TBX5 gén mutációja okozza, amely befolyásolja a felső végtagok és a szív utáni fejlődését.A gén valószínűleg döntő szerepet játszik a normál négykamintás szív- és kar és kézi csontok kialakulásában.Ennek a szindrómának a mutációs jellemzője megszakítja ezeket a gén által szabályozott folyamatokat.A carpal csontokat szinte mindig érinti, bár ezt a rendellenességet csak a röntgen fedheti fel.A karcsontok fejletlenek vagy teljesen hiányozhatnak.A hüvelykujj túl rövid vagy elég hosszú lehet ahhoz, hogy az ötödik ujjhoz hasonlítson.Ez a szindróma a gallércsont- és a lapátokat is befolyásolhatja. Ezeknek a betegeknek a kétharmada is valamilyen szívproblémát alakít ki.Az ilyen problémák gyakran életveszélyesek.A szeptális hibák, mint például az izomfal lyukak, amelyek elválasztják a szív kamráját, gyakoriak.Szintén gyakori a rendellenes pulzusszám is, amely túl gyors vagy túl lassú lehet.Bizonyos esetekben a szív a mellkas közepe felé helyezkedik el, nem pedig a bal oldalon, és a vénák helytelenül üríthetik a vért.

Ennek az állapotnak a diagnosztizálása egy olyan folyamat, amely általában akkor kezdődikA rendellenességek nyilvánvalóak.Ha nem, akkor a Holt-Oram szindróma nem gyanúsítható, amíg a szívproblémák meg nem jelennek.A röntgenfelvételek általában a csontváz rendellenességeket mutatják, míg az elektrokardiogram megmutathatja, hogy van-e szívprobléma is.A szívproblémákat általában kardiológus értékeli és kezeli.A szeptális hibát gyógyszeres kezeléssel lehet kezelni, de a műtét gyakran is ajánlott.Az ortopéd sebész konzultálhat a súlyos csontváz rendellenességekkel kapcsolatban.Örökölhető, amely a mutált génnek csak egy példányából származik, sejtenként.A többségi betegeknek azonban nincsenek családi kórtörténetében a szindróma, mivel esetük új mutáció eredménye.A Holt-Orram szindrómát hordozó egyének gyermekeik elõtt genetikai tanácsadást kérhetnek, mivel bármely biológiai gyermek 50% esélyt adhat a mutáció örökölésére.