Hội chứng Holt-Oram là gì?

Hội chứng Holt-Oram là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề về tim và sự phát triển xương bất thường ở các chi trên.Những triệu chứng này có thể biểu hiện theo vô số cách từ những bất thường chỉ có thể được phát hiện thông qua tia X đến hoàn toàn không có xương cẳng tay.Một số mắc hội chứng Holt-Oram có thể không có ngón tay cái nào, hoặc một người thon dài tương tự như một ngón tay.Bất thường về xương có thể chỉ ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của cơ thể.Hầu hết bệnh nhân cũng phát triển các vấn đề về tim nghiêm trọng, chẳng hạn như lỗ hổng trong vách ngăn hoặc nhịp tim bất thường. Tình trạng này tương tự như hội chứng tia hướng tâm Duane mặc dù đó là kết quả của một đột biến gen khác nhau.Hội chứng Holt-Oram là do đột biến gen TBX5 ảnh hưởng đến sự phát triển trong tử cung của chi trên và tim.Gen có khả năng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của một trái tim và cánh tay và cánh tay bốn chỉ bình thường.Đặc điểm đột biến của hội chứng này làm gián đoạn các quá trình này được điều chỉnh bởi gen đó. Một đột biến trong gen TBX5 có thể gây ra vô số vấn đề cho những người phát triển hội chứng Holt-Oram.Xương cổ tay hầu như luôn bị ảnh hưởng, mặc dù sự bất thường này chỉ có thể được tiết lộ bằng X-quang.Xương cánh tay có thể kém phát triển hoặc hoàn toàn vắng mặt.Ngón tay cái có thể quá ngắn hoặc đủ dài để giống với một ngón tay thứ năm.Xương cổ và lưỡi vai cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Hai phần ba số bệnh nhân này cũng phát triển một số loại vấn đề về tim.Những vấn đề như vậy thường đe dọa đến tính mạng.Khiếm khuyết của Septal, như các lỗ trên tường cơ phân tách các buồng trái tim, là phổ biến.Cũng phổ biến là nhịp tim bất thường có thể quá nhanh hoặc quá chậm.Trong một số trường hợp, trái tim có thể nằm ở giữa ngực chứ không phải ở bên trái, và các tĩnh mạch có thể thoát máu không đúng cách. Chẩn đoán tình trạng này là một quá trình thường bắt đầu khi một đứa trẻ được sinh ra, nếu cánh tay và tayBất thường là rõ ràng.Nếu không, hội chứng Holt-Oram có thể không nghi ngờ cho đến khi các vấn đề về tim.Tia X thường cho thấy các bất thường về xương, trong khi điện tâm đồ có thể cho thấy nếu có bất kỳ vấn đề về tim nào.Các vấn đề về tim thường được đánh giá và điều trị bởi một bác sĩ tim mạch.Một khiếm khuyết ký kín có thể được điều trị bằng thuốc, nhưng phẫu thuật cũng thường được khuyến nghị.Một bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có thể được tư vấn liên quan đến các bất thường về xương nghiêm trọng. Đột biến gây ra hội chứng Holt-Oram là rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng một trên 100.000 người.Nó có thể được di truyền, chỉ xuất phát từ một bản sao của gen bị đột biến trên mỗi tế bào.Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân không có tiền sử gia đình của hội chứng vì các trường hợp của họ là kết quả của một đột biến mới.Những người mang hội chứng Holt-Oram có thể muốn tìm kiếm tư vấn di truyền trước khi có con, vì bất kỳ đứa trẻ sinh học nào cũng có thể có cơ hội di truyền 50%.