Apa itu sindrom Holt-Oram?

Syndrome Holt-Oram adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan masalah jantung dan perkembangan tulang yang abnormal di tungkai atas.Gejala-gejala ini dapat bermanifestasi dengan berbagai cara mulai dari kelainan yang hanya dapat dideteksi melalui x-ray hingga tidak adanya tulang lengan bawah total.Beberapa dengan sindrom Holt-Oram mungkin tidak memiliki ibu jari sama sekali, atau yang memanjang yang mirip dengan jari.Kelainan kerangka hanya dapat mempengaruhi satu atau kedua sisi tubuh.Sebagian besar pasien juga mengalami masalah jantung yang serius, seperti lubang di septum atau denyut jantung yang abnormal.

Kondisi ini mirip dengan sindrom sinar radial Duane meskipun itu adalah hasil dari mutasi gen yang berbeda.Sindrom Holt-Oram disebabkan oleh mutasi pada gen TBX5 yang mempengaruhi perkembangan in-utero dari tungkai dan jantung atas.Gen ini kemungkinan memainkan peran penting dalam pengembangan jantung dan lengan dan lengan empat yang normal.Karakteristik mutasi dari sindrom ini mengganggu proses-proses ini yang diatur oleh gen itu.

Sebuah mutasi pada gen TBX5 dapat menyebabkan banyak masalah bagi mereka yang mengembangkan sindrom Holt-Oram.Tulang karpal hampir selalu terpengaruh, meskipun kelainan ini hanya dapat diungkapkan dengan x-ray.Tulang lengan mungkin terbelakang atau sepenuhnya tidak ada.Jempol bisa terlalu pendek atau cukup lama untuk menyerupai jari kelima.Tulang kerah dan bahu juga dapat dipengaruhi oleh sindrom ini.

Dua pertiga dari pasien ini juga mengembangkan semacam masalah jantung.Masalah seperti itu seringkali mengancam jiwa.Cacat septum, seperti lubang di dinding berotot yang memisahkan ruang jantung, adalah umum.Juga umum adalah detak jantung abnormal yang bisa terlalu cepat atau terlalu lambat.Dalam beberapa kasus, jantung mungkin terletak di tengah dada daripada di sebelah kiri, dan pembuluh darah dapat mengalirkan darah secara tidak benar.

Mendiagnosis kondisi ini adalah proses yang biasanya dimulai ketika seorang anak dilahirkan, jika lengan dan tangan dan tanganAbnormalitas jelas.Jika tidak, sindrom Holt-oram mungkin tidak dicurigai sampai masalah jantung terwujud.Sinar-X umumnya mengungkapkan kelainan kerangka, sedangkan elektrokardiogram dapat menunjukkan jika ada masalah jantung juga ada.

Tidak ada obat untuk sindrom Holt-oram, oleh karena itu pengobatan sering difokuskan pada mengurangi gejala dan meningkatkan fungsionalitas pasien.Masalah jantung biasanya dievaluasi dan dirawat oleh ahli jantung.Cacat septum dapat diobati dengan obat -obatan, tetapi operasi sering juga direkomendasikan.Ahli bedah ortopedi dapat dikonsultasikan sehubungan dengan kelainan kerangka yang parah.

Mutasi yang menyebabkan sindrom Holt-Oram jarang terjadi, mempengaruhi sekitar satu dari 100.000 orang.Ini dapat diwarisi, dihasilkan dari hanya satu salinan gen bermutasi per sel.Namun, pasien mayoritas tidak memiliki riwayat keluarga sindrom karena kasus mereka adalah hasil dari mutasi baru.Orang-orang yang membawa sindrom Holt-Oram mungkin ingin mencari konseling genetik sebelum memiliki anak, karena anak kandung dapat memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi.