Mi a tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis egy genetikai betegség, amelyet jóindulatú daganatok jelenléte jellemez az agyban és a test más szerveiben.Ezt a ritka betegséget gyakran öröklik az ember szüleitől, és nincs gyógymódja.Ezt a TSC1 és a TSC2 gének genetikai mutációja is okozhatja.Ahogy a gének mutálnak, a sejtek riasztó sebességgel osztódnak.A daganatok viszont az egész testben alakulnak ki.

Ha valaki szenved e konkrét betegségtől, akkor rohamokat tapasztalhat.A viselkedési problémák, a tanulási nehézségek és a mentális fogyatékosság ennek a betegségnek a többi tünete.Az ember problémákat is tapasztalhat a vesékkel is.A daganatok eltávolítására műtétet végeznek az agyból vagy a test más létfontosságú szerveiből.Gyógyszeres kezelés alkalmazható a beteg rohamainak kezelésére, amelyek a betegségből származnak.A foglalkozási terápia segíthet olyan betegeket, akik mentális fogyatékossággal járnak, a tuberous szklerózis által okozott.Az oktatási terápia felhasználható a gyermekek fejlődési késéseinek leküzdésének elősegítésére ennek a betegségnek az eredményeként.Bizonyos esetekben az agyban vagy a vesében lévő daganatok szövődményeket okozhatnak.Ez további orvosi szövődményekhez vezethet, amelyek közül néhány halálosnak bizonyulhat.Azok a betegek, akik enyhe tuberous szklerózissal rendelkeznek, viszonylag normális életet élvezhetnek.Azok, akiknek a betegség súlyosabb formája van, amely a mentális retardációhoz és a rohamokhoz kapcsolódik, nagyobb nehézségeket fognak tapasztalni.

Az orvosok azt gyaníthatják, hogy a csecsemőnek tuberous szklerózis van, ha hajlamos a rohamokra, vagy ha a szívben jóindulatú daganatok vannak.A betegség egyes tünetei csak gyermekkorban jelentkezhetnek.Ezek a tünetek magukban foglalhatják a körmök alatti növekedést, a pattanásokhoz hasonló megjelenésű bőrkiütés, a légszomj, a köhögés vagy a bőrön megjelenő fehér foltok.

Amikor egy orvos úgy véli, hogy a beteg tuberous szklerózisban szenved, különféle teszteket rendelhet a beteg számára.Például a betegnek CT -vizsgálaton vagy MRI -nek kell esnie a fejére.Az orvos elrendelheti a beteg veséjének ultrahangát, vagy ultraibolya fény alkalmazásával megvizsgálhatja a bőrt.DNS -vizsgálatot végezhet annak meghatározására, hogy a tuberous szklerózist okozó gének jelen vannak -e.Az ilyen ritka genetikai betegségben szenvedő betegek folyamatos látogatásokra van szükségük az orvoshoz, hogy megfigyeljék állapotukat.