Apa itu sclerosis tuberous?

Sclerosis tuberous adalah penyakit genetik yang ditandai dengan adanya tumor jinak di otak dan organ tubuh lainnya.Penyakit langka ini sering diwarisi dari orang tua seseorang dan tidak memiliki obat.Ini juga dapat disebabkan oleh mutasi genetik gen TSC1 dan TSC2.Saat gen bermutasi, mereka menyebabkan sel membelah pada tingkat yang mengkhawatirkan.Pada gilirannya, tumor berkembang di seluruh tubuh.

Ketika seseorang menderita penyakit khusus ini, ia mungkin mengalami kejang.Masalah perilaku, ketidakmampuan belajar, dan ketidakmampuan mental adalah gejala lain dari penyakit ini.Seseorang mungkin mengalami masalah dengan ginjal juga.

Meskipun sclerosis tuberous tidak dapat disembuhkan, dokter dapat mengobati penyakit melalui operasi, pengobatan, terapi okupasi, dan intervensi pendidikan.Pembedahan dilakukan untuk menghilangkan tumor dari otak atau organ vital tubuh lainnya.Obat dapat digunakan untuk mengobati kejang pasien yang dihasilkan dari penyakit ini.Terapi okupasi dapat membantu pasien yang menderita cacat mental yang disebabkan oleh sclerosis tuberous.Terapi pendidikan dapat digunakan untuk membantu anak -anak mengatasi keterlambatan perkembangan sebagai akibat dari penyakit ini.

Jika seorang pasien dengan sclerosis tuberous menerima perawatan medis yang tepat, dimungkinkan baginya untuk berharap menjalani rentang hidup normal.Dalam beberapa kasus, tumor di dalam otak atau ginjal dapat menyebabkan komplikasi.Ini dapat menyebabkan komplikasi medis lebih lanjut, beberapa di antaranya dapat terbukti fatal.Pasien yang memiliki sklerosis umbi ringan dapat menikmati kehidupan yang relatif normal.Mereka yang memiliki bentuk penyakit yang lebih parah yang terkait dengan keterbelakangan mental dan kejang akan mengalami lebih banyak kesulitan.

Dokter mungkin curiga bahwa bayi memiliki sklerosis umbi jika rentan terhadap kejang atau memiliki tumor jinak di jantung.Beberapa gejala penyakit mungkin tidak muncul sampai masa kanak -kanak.Gejala -gejala ini mungkin termasuk pertumbuhan di bawah kuku, ruam kulit yang mirip dengan jerawat, sesak napas, batuk, atau bintik -bintik putih yang muncul di kulit.

Ketika seorang dokter percaya bahwa seorang pasien menderita sclerosis tuberous, ia dapat memesan berbagai tes untuk pasien.Misalnya, pasien mungkin diminta untuk menjalani CT scan atau MRI untuk kepala.Dokter dapat memesan USG pasien ginjal atau memeriksa kulit dengan menggunakan cahaya ultraviolet.Ia dapat melakukan tes DNA untuk menentukan apakah gen yang menyebabkan sclerosis tuberous ada.Pasien dengan penyakit genetik langka ini membutuhkan kunjungan berkelanjutan ke dokter untuk memantau kondisi mereka.